Trombofilia wrodzona – objawy i badania
Trombofilia to wrodzona skłonność do wystąpienia zakrzepicy żylnej lub tętniczej poprzez mutacje niektórych genów. Trombofilia wrodzona jest chorobą o podłożu genetycznym, która dzieli się na łagodną lub ciężką w zależności od jej przebiegu. Zaliczana jest do czynników ryzyka choroby zakrzepowo-zatorowej. Symptomem wrodzonej nadkrzepliwości jest najczęściej zakrzepica żył głębokich kończyn dolnych. Pojawia się wówczas obrzęk, ból nóg poniżej kolan, zaczerwienienie oraz ocieplenie kończyny.
Trombofilia wrodzona – jak wygląda badanie na trombofilię ?
Trombofilia wrodzona – ile zapłacimy za badanie ?
Trombofilia wrodzona – jakie są wskazania do badania ?
Trombofilia wrodzona – kiedy odbiór wyników ?
Trombofilia wrodzona – jak wygląda badanie na trombofilię?
Po przeprowadzeniu wstępnego wywiadu dotyczącego skłonności do występowania trombofilii wykonuje się podstawowy test poprzez pobranie krwi na gen F2 (gen kodujący białko protrombinę) oraz F5 (gen kodujący czynnik V Leiden układu krzepnięcia krwi). By przeprowadzić kompleksową analizę lekarz może zlecić wykonie również badania ultrasonograficzne, rezonans magnetyczny czy też stężenie D-dimerów.
Trombofilia wrodzona – ile zapłacimy za badanie?
- Badanie genów F2, F5 około 270 – 400 zł, przy badaniu nie jest konieczne, by pacjent był na czczo.
- Badanie ultrasonograficzne od 40 – 80 zł
- Rezonans magnetyczny od 500 – 1500 zł
- D-dimery około 40 zł
Trombofilia wrodzona – jakie są wskazania do badania?
Wskazaniami do badania na trombofilię wrodzoną mogą być:
- Ból, zaczerwienienie w rejonie zakrzepu
- Pojawienie się żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej
- Zmaganie się z zakrzepicą żył głębokich
- Ból w klatce piersiowej
- Duszności
- Zmniejszona tolerancja wysiłku, zadyszka
- zaburzenia widzenia, mówienia i równowagi
- Przebycie poronienia samoistnego
- Zamiar stosowania antykoncepcji hormonalnej
- Posiadanie członka rodziny, który miał zdiagnozowaną zakrzepicę
Trombofilia wrodzona – kiedy odbiór wyników?
Najkrótszy czas oczekiwania podanych badań jest to badanie USG, gdzie wynik jest wiadomy od razu po badaniu, lecz czasami trzeba czekać na krótki opis badania. Następnie, jeśli chodzi o szybkość wiedzy po badaniu, są D-Dimery, jest to 1 dzień po pobraniu próbki. Na wynik RMI trzeba czekać od 2 do 14 dni, natomiast na badanie genowe od 5 do 10 dni.