Napisz do nas:   biuro@testdna.pl

  665 761 161

Homocysteina – co to takiego?

Homocysteina jest niezbędnym dla organizmu aminokwasem, jednak ilość tej substancji musi być w idealnej równowadze. W przeciwnym razie gromadzi się jej zbyt dużo, co może zwiększać ryzyko m.in. chorób układu sercowo-naczyniowego (np. zawału czy udaru), powikłań ciążowych i innych dolegliwości.

Homocysteina – skąd bierze się w organizmie człowieka?

Substancja ta powstaje – w dużym skrócie – z metioniny. To inny aminokwas, który dostarczamy do organizmu z pożywieniem, przede wszystkim białkiem zwierzęcym i produktami mlecznymi. Następnie mają miejsca dalsze przekształcenia, które pozwalają zachować wszystkie substancje w równowadze. Jeśli któryś proces nie działa prawidłowo, w organizmie gromadzi się zbyt wiele homocysteiny, co może prowadzić do różnych problemów zdrowotnych.

Poziom homocysteiny – normy

Dla zdrowych osób normy poziomu homocysteiny to 5-15 μmol/l. Warto wiedzieć, że „Wykazano jednak, że już stężenia rzędu 10-13 μmol/l wywierają szkodliwe działanie na śródbłonek naczyń” [1]. Jeśli homocysteiny jest zbyt dużo, mówimy o hiperhomocysteinemii.

Aby wynik badania był prawidłowo zinterpretowany, trzeba wziąć pod uwagę takie czynniki jak wiek, płeć, styl życia czy stosowane leki [2]. Przykładowo: maksymalne granice homocysteiny dla kobiet w ciąży, według różnych badań, to od 5,6 μmol/l do 9,4 μmol/l [3].

Przyczyny nadmiaru homocysteiny

Zbyt wysoki poziom tego aminokwasu może być związany m.in. z paleniem papierosów, niską aktywnością fizyczną, zbyt dużym spożyciem alkoholu czy kofeiny albo dietą zbyt bogatą w białka zwierzęce. Do innych możliwych przyczyn należą niektóre leki czy choroby towarzyszące (np. cukrzyca, łuszczyca, niedoczynność tarczycy) [2].

Problemem mogą być też niedobory witaminy B12 i kwasu foliowego (te witaminy mają udział w przekształceniach homocysteiny) – związane z nieprawidłową dietą albo obecnością wariantów (polimorfizmów) C677T i/lub A1298C genu MTHFR. Źródła naukowe mówią nawet, że:

„Najczęstszą genetycznie uwarunkowaną przyczyną umiarkowanej hiperhomocysteinemii jest polimorfizm genu kodującego MTHFR [1]”.

Inne genetyczne przyczyny nadmiaru homocysteiny to np. mutacje w genie CBS czy MMADHC.

Prawidłowy poziom homocysteiny – dlaczego jest tak ważny?

Nadmiar homocysteiny sprzyja przede wszystkim rozwojowi miażdżycy i chorób-sercowo naczyniowych, m.in. zawału serca czy udaru mózgu.

„W literaturze często wskazuje się na hiperhomocysteinemię jako przyczynę udaru mózgu […]. Uważa się, że wysoki poziom homocysteiny predysponuje do wystąpienia zmian w budowie ścian naczyń krwionośnych i rozwoju miażdżycy tętnic [4]”.

Zbyt wysoki poziom homocysteiny może być groźny również dla kobiet, które planują ciążę lub już w niej są. Zwiększa on bowiem ryzyko m.in. problemów z implantacją zarodka, poronienia, zahamowania rozwoju i wzrostu płodu czy uszkodzenia jego cewy nerwowej [1, 2].

Nadmiar homocysteiny – co robić dalej?

Przede wszystkim warto sprawdzić, co jest przyczyną tej nieprawidłowości i wykonać badania dodatkowe (m.in. poziom kwasu foliowego i witaminy B12 oraz analizę genu MTHFR). Na podstawie wyników badań i szczegółowego wywiadu – np. w kierunku chorób towarzyszących – lekarz zaleci dalsze postępowanie. Może obejmować np. specjalnie dobraną suplementację czy dietę z obniżoną ilością białek zwierzęcych.


Źródła:

[1] D. Gąsiorowska, K. Korzeniowska, A. Jabłecka, Homocysteina, „Farmacja Współczesna” 2008, 1.

[2] G. Bednarek-Tupikowska, K. Tupikowski, Homocysteina – niedoceniany czynnik ryzyka miażdżycy. Czy hormony płciowe wpływają na stężenie homocysteiny?, „Postępy Higieny i Medycyny Doświadczalnej” 2004, 58.

[3] J. Magnucki, J. Sikora, T. Machalski, L. Kobielska, R. Partyka, A. Biauas, Czy hiperhomocysteinemia może stanowić przyczynę nawracających poronień?, „Annales Academiae Medicae Silesiensis” 2009, 63, 1.

[4] E. Pilarska, Udar niedokrwienny u dzieci: czynniki ryzyka, objawy, leczenie, następstwa, „Neurologia Dziecięca” 2009, 18, 36


Tagi: poziom homocysteiny, przyczyny nadmiaru homocysteiny, mutacja genu MTHFR, wariant C677T i A1298C genu MTHFR