Trombofilia wrodzona- mutacja genu protrombiny

Trombofilia definiowana jest jako stan nadkrzeplliwości, który może być uwarunkowany genetycznie, bądź też nabyty w ciągu życia. Częstość występowania trombofilii wrodzonej w społeczeństwie określa się na ok. 8%, a do jej wystąpienia może przyczynić się wiele różnych zaburzeń takich jak: mutacja czynnika V Leiden, niedobór białka S, niedobór białka C, wariant G20210A genu protrombiny i wiele innych.

Mutacja genu protrombiny – dla kogo wskazane jest badanie?
Czy mutacja genu protrombiny jest poważnym zagrożeniem?
Mutacja genu protrombiny – czy Skarb Państwa pokrywa koszty związane z badaniem?
Mutacja genu protrombiny – jak wygląda badanie?

Mutacja genu protrombiny – dla kogo wskazane jest badanie?

Wskazane jest wykonanie badania genu protrombiny w przypadku, jeżeli miały miejsce stany takie jak: zawał/ udar u młodej osoby, nawracające poronienia, nawracające epizody zakrzepicy żył głębokich, martwe urodzenia, czy też zatorowość płucna.

Czy mutacja genu protrombiny jest poważnym zagrożeniem?

Tak. Mutacja genu 20210a w genie protrombiny skutkuje stanem nadkrzepliwości, a wtórnie do tego istnieje znacząco zwiększone ryzyko epizodów zakrzepowo-zatorowych, które stwarzają największe niebezpieczeństwo. Jeżeli-dla przykładu, zator utknie w jednej z tętnic mózgowych to zablokuje przepływ utlenowanej krwi przez obszary mózgu położone dystalnie od  zamkniętej tętnicy powodując udar. W zależności od miejsca, w którym mózg uległ niedotlenieniu, objawy mogą być różne i obejmować stany takie jak: zaburzenie mowy, zaburzenie motoryki, zaburzenia czucia i inne.

Mutacja genu protrombiny – czy Skarb Państwa pokrywa koszty związane z badaniem?

Badania mutacji genu protrombiny są refundowane przez Narodowy Fundusz Zdrowia jedynie w sytuacji, kiedy zleca je lekarz podejrzewający możliwość zaistnienia choroby u danego pacjenta. We wszystkich pozostałych przypadkach, kiedy badanie jest wykonywane z woli pacjenta, a nie lekarza, koszty badania ponosi pacjent.

Mutacja genu protrombiny – jak wygląda badanie?

Do zidentyfikowania mutacji genu protrombiny niezbędna jest próbka DNA. Można ją uzyskać pobierając wymaz z wewnętrznej strony policzka, badanie jest wtedy bezbolesne i można je wykonać w domu- należy jednak pamiętać o poprawnym zabezpieczeniu próbki i szybkim dostarczeniu jej do laboratorium. W drugiej metodzie badania mutacji genu protrombiny, wykorzystywana jest próbka krwi, która zostaje pobrana z naczynia żylnego przez wykwalifikowaną osobą w odpowiedniej placówce medycznej. Próbka wysyłana jest kolejno do laboratorium, które zajmuje się prowadzeniem badań genetycznych. Zwykle badanie jest wykonywane techniką PCR, a czas oczekiwania na wynik wynosi do 10 dni roboczych. Istnieje także możliwość pobrania materiału