Trombofilia wrodzona – czym jest?
Trombofilia wrodzona – co to jest?
Jak wygląda badanie na trombofilię wrodzoną?
Jak objawia się trombofilia wrodzona?
Ile kosztuje badanie na trombofilię wrodzoną?
Trombofilia wrodzona – co to jest?
Trombofilia wrodzona jest genetycznie uwarunkowaną skłonnością do wystąpienia choroby zatorowo-zakrzepowej oraz zakrzepicy tętniczej (udar niedokrwienny i zawał serca). Powstaje ona najczęściej w wyniku:
- mutacji genów czynników krzepnięcia (czynnik V Leiden, gen protrombiny 20210A)
- mutacji, które zwiększają aktywność układu hamującego krzepnięcie i są one związane z niedoborem białka C lub S, bądź antytrombiny III.
Jak wygląda badanie na trombofilię wrodzoną?
Trombofilię wrodzoną da się wykryć dzięki specjalnym badaniom, w pierwszej kolejności powinny wykonać je osoby, które mają podejrzenie zakrzepicy, jak i także chorzy z zatorowością płucną, małopłytkowością oraz kobiety, u których wystąpiły poronienia. Podczas badania sprawdza się:
- mutację czynnika V Leiden genu F5,
- mutację genu protrombiny (F2)
- warianty A1298C i C677T genu MTHFR,
- gen PAI-1,
- VR2.
Badanie na trombofilię jest bezbolesne dla pacjenta, podczas niego pobiera się wymaz z wewnętrznej strony policzka, można również zbadać krew. W obu przypadkach analizuje się DNA pacjenta, które jest niezmienne, bez względu na próbkę, z której je wyizolowano, dlatego też do pacjenta należy decyzja, jakiemu badaniu się podda.
Jak objawia się trombofilia wrodzona?
Trombofilia wrodzona objawia się incydentami zakrzepowo-zatorowymi. Zwiększone ryzyko dotyczy chorych, u których:
- wystąpił uraz,
- kobiet ciężarnych,
- kobiet przyjmujących doustną antykoncepcję,
- osób chorujących na nowotwór.
W takich przypadkach zakrzepica najczęściej będzie się częściej rozwijała w mało typowych lokalizacjach jak: żyły kończyn górnych i w układzie tętniczym, żyle wrotnej, żyle wątrobowej.
Warto również zwrócić uwagę na fakt, że trombofilia wrodzona zwiększa ryzyko urodzenia martwego płodu.
Ile kosztuje badanie na trombofilię wrodzoną?
Koszt kompleksowego badania (6 mutacji w 4 genach) w zależności od miejsca wykonywania waha się w granicach 300-450 zł. Badanie takie można wykonać zarówno w placówce medycznej, jak i także po zamówieniu pakietu w domu, co może być dużym udogodnieniem dla pacjentów.