Trombofilia wrodzona- wszystko co musisz wiedzieć

Trombofilia to genetycznie uwarunkowane lub nabyte skłonności do wystąpienia żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej oraz zakrzepicy tętniczej. Przyczyną trombofilii nabytych najczęsciej jest zespół antyfosfolipodowy, a wrodzonych stany takie jak mutacja czynnika V Leiden, niedobór białka C, niedobór białka S, niedobór antytrombiny i inne.

Trombofilia wrodzona – jak ją rozpoznać?
Trombofilia wrodzona – jakie są jej przyczyny?
Trombofilia wrodzona – jak wygląda badanie?
Trombofilia wrodzona – czy NFZ pokrywa koszty badania?

Trombofilia wrodzona – jak ją rozpoznać?

Trombofilie wrodzoną podejrzewa się szczególnie u osób, które przebyły stany takie jak zakrzepica/zatorowość płucna, zawał serca, udar mózgu oraz u kobiet, które doświadczyły poronienia/martwego urodzenia. Pewne potwierdzenie choroby możliwe jest jednak dopiero po wykonaniu badania genetycznego.

Trombofilia wrodzona – jakie są jej przyczyny?

Trombofilie wrodzone to grupa chorób o podłożu genetycznym. Za ich wystąpienie odpowiadają mutacje genowe najczęściej czynnika V Leiden lub mutację genu protrombiny, ale istnieje wiele różnych możliwych mutacji, które mogą przyczynić się do powstania choroby.

Trombofilia wrodzona – jak wygląda badanie?

Badanie na trombofilię wrodzoną polega na pobraniu wymazu z wewnętrznej części policzka i przesłaniu próbki do laboratorium. Test można wykonać w domu po wcześniejszym skontaktowaniu się z placówką medyczną w celu otrzymania zestawów do jego wykonania. Istnieje także możliwość wykonania badania na trombofilię wrodzoną na podstawie próbki krwi, jednak to badania w przeciwności do poprzedniego wymaga udania się do specjalistycznego laboratorium. Wynik badania powinien być dostępny do 10 dni roboczych.

Trombofilia wrodzona – czy NFZ pokrywa koszty badania?

Badania na trombofilię wrodzoną są refundowane przez Narodowy Fundusz Zdrowia tylko przypadku kiedy zleca je lekarz podejrzewający możliwość wystąpienia choroby. W każdym innym wypadku tzn. kiedy sami decydujemy się na badanie musimy za nie zapłacić pełną kwotę. Na szczęście na badanie nie trzeba długo czekać- zwykle odbywa się następnego dnia, natomiast cena badania może sięgać nawet kilkuset złotych (średnio 500zł).