Trombofilia wrodzona

Trombofilia – co to takiego?

Trombofilia wrodzona jest skłonnością organizmu do tworzenia zakrzepów. Powstały zakrzep w naszym organizmie może być niegroźny. Czasami zdarza się jednak tak, że oderwie się on od ściany żyły. Wówczas wędrując może zablokować przepływ krwi, co spowoduje zator płucny. Taka sytuacja może zagrażać naszemu życiu.

Trombofilia – objawy

Sama trombofilia wrodzona nie daje widocznych objawów. Zdiagnozować możemy ją na podstawie badania genetycznego. Zazwyczaj bada się dwa oznaczenia:

–czynnik V Leiden,
–mutacja genu protrombiny,
warto jednak poszerzyć diagnostykę o kolejne oznacznia: gen MTHFR (C677T i A1298C), PAI-1, czynnik V R2.

Do podjęcia leczenia mogą skłonić nas dolegliwości, które występują przy powstałej już zakrzepicy m.in. ból nóg poniżej kolan, obrzęk i zmiana koloru skóry kończyny dolnej. Zakrzepica często nazywana jest cichym zabójcą, ponieważ w większości przypadków diagnozuje się ja dopiero w momencie, kiedy pojawia się zator płucny. Statystyki pokazują, że co roku jest on przyczyna ponad 35 tys. zgonów.

>

U kogo występuje zakrzepica?

Na zakrzepicę narażone są osoby, u których występuje trombofilia wrodzona. Mutacje, które ją powodują znacznie zwiększają ryzyko powstania zakrzepu. Jeśli dodamy do tego inny czynnik, np. siedzący tryb życia ryzyko to jeszcze bardziej wzrasta. Poza przyczynami genetycznymi wpływ na powstanie zakrzepu ma także:

-zła dieta,
-ciąża
-siedzący tryb życia,
-otyłość,
-długie i częste podróże,
-choroby nowotworowe.

Trombofilia wrodzona – dlaczego warto wykonać badanie?

Dzięki wykonaniu takiego badania możemy dowiedzieć  się, czy jesteśmy w grupie osób, których organizm ma skłonność do tworzenia zakrzepów. Jeśli wystąpił już epizod zakrzepowy lekarz może dobrać nam odpowiednią terapię, a także możemy dowiedzieć się, czy to właśnie trombofilia wrodzona była jego przyczyną. Wykonując badanie możemy także ochronić swoich bliskich przed negatywnymi skutkami trombofilii, bowiem jest ona genetycznie dziedziczona. Dla kobiet w ciąży, czy też planujących rozpocząć terapię hormonalna wynik tego badania i podjęcie odpowiednich działań może zminimalizować ryzyko powstania zakrzepu.

Jak profilaktycznie przeciwdziałać zakrzepicy?

Aby zminimalizować możliwości wystąpienia zakrzepu można stosować środki zapobiegawcze takie jak:

-rozprostowywanie co jakiś czas nóg,

-delikatny masaż obolałych miejsc,

-odpowiednia dieta,

-picie dużej liczby płynów,

-noszenie luźniejszej odzieży.

Kiedy pojawią się pierwsze objawy zakrzepicy warto wówczas udać się do lekarza, który zleci nam odpowiednie leczenie (np. heparynę drobnocząsteczkową).

.

.

Poznaj, czym jest mutacja genu protrombiny, genu MTHFR i czynnika V Leiden
Badanie genetyczne na zakrzepicę – dowiedz się więcej

Najczęściej zadawane pytania

Czy trombofilia wrodzona daje jakieś widoczne objawy?

Nie, trombofilia wrodzona nie daje widocznych objawów. Można ją zdiagnozować na podstawie badania genetycznego.

Jakie są objawy powstałej zakrzepicy?

Objawami powstałej zakrzepicy mogą być ból nóg poniżej kolan, obrzęk i zmiana koloru skóry kończyny dolnej.

Jakie czynniki zwiększają ryzyko powstania zakrzepu?

Na powstanie zakrzepu, oprócz genetycznej skłonności do tworzenia zakrzepów, wpływają także złe nawyki żywieniowe, ciąża, siedzący tryb życia, otyłość, długie i częste podróże oraz choroby nowotworowe.

Dlaczego warto wykonać badanie na trombofilię wrodzoną?

Wykonanie badania na trombofilię wrodzoną pozwala dowiedzieć się, czy jesteśmy w grupie osób, które mają skłonność do tworzenia zakrzepów. Badanie to pozwala również dobrać odpowiednią terapię w przypadku wystąpienia epizodu zakrzepowego i może pomóc ochronić bliskich przed negatywnymi skutkami trombofilii.

Jakie działania profilaktyczne mogą zminimalizować ryzyko powstania zakrzepu?

Aby zminimalizować ryzyko powstania zakrzepu, warto stosować środki zapobiegawcze takie jak regularne rozprostowywanie nóg, delikatny masaż obolałych miejsc, zdrowa dieta, picie dużej ilości płynów oraz noszenie luźnej odzieży.