Trombofilia wrodzona

Co to jest trombofilia?

Trombofilia to stan, w którym krew ma większą skłonność do tworzenia zakrzepów. Może występować wrodzona, czyli uwarunkowana genetycznie, lub nabyta – rozwijająca się w ciągu życia.

W przypadku trombofilii wrodzonej organizm ma zapisane w genach predyspozycje do nadmiernej krzepliwości. Sam zakrzep nie zawsze jest groźny, ale jeśli oderwie się od ściany żyły i przemieści do płuc, może spowodować zator płucny – stan bezpośrednio zagrażający życiu.

Jakie są objawy trombofilii?

Sama trombofilia wrodzona zazwyczaj nie daje żadnych objawów, dlatego tak łatwo ją przeoczyć. Można ją wykryć nie poprzez obserwację objawów, lecz dzięki badaniu genetycznemu.

Najczęściej bada się mutacje takie jak
czynnik V Leiden
oraz
mutacja genu protrombiny.

Objawy pojawiają się dopiero wtedy, gdy rozwinie się zakrzepica. Mogą to być:

• ból nóg poniżej kolan,
• obrzęk kończyny,
• zmiana koloru skóry.

Zakrzepica nazywana jest „cichym zabójcą”, ponieważ często diagnozuje się ją dopiero wtedy, gdy dojdzie do zatoru płucnego. Każdego roku odpowiada za tysiące zgonów.

Jakie są przyczyny trombofilii?

Trombofilia może mieć podłoże genetyczne lub nabyte. Wrodzone mutacje dziedziczymy po rodzicach, dlatego skłonność do nadkrzepliwości może występować w wielu pokoleniach. Najczęściej są to mutacje: czynnika V Leiden, genu protrombiny, warianty genu MTHFR, PAI-1 czy mutacja czynnika V R2.

Do rozwoju zakrzepów przyczyniają się również czynniki środowiskowe, takie jak siedzący tryb życia, otyłość, ciąża, nowotwory czy długie podróże. Gdy predyspozycje genetyczne łączą się z dodatkowymi obciążeniami, ryzyko zakrzepicy rośnie wielokrotnie.

Jakie są badania na trombofilię?

Diagnostyka trombofilii opiera się na dwóch elementach:

• badania genetyczne – pozwalają wykryć wrodzone mutacje zwiększające krzepliwość krwi,
• badania laboratoryjne – oceniają bieżącą pracę układu krzepnięcia i mogą wskazywać na trombofilię nabytą.

Co sprawdzają badania genetyczne na trombofilię?

Badania genetyczne oceniają, czy w DNA występują zmiany odpowiadające za zwiększoną skłonność do tworzenia zakrzepów. Analiza obejmuje m.in.:

• mutację czynnika V Leiden,
• mutację genu protrombiny,
• wybrane warianty MTHFR,
• PAI-1 i czynnik V R2.

Wynik takiego badania jest stały na całe życie i pozwala oszacować indywidualne ryzyko zakrzepicy.

Jak wykonuje się badania genetyczne na trombofilię?

Badanie przeprowadza się z próbki krwi lub wymazu z policzka. Nie wymaga to specjalnego przygotowania. Materiał trafia do laboratorium genetycznego, gdzie analizuje się konkretne sekwencje DNA.

Kiedy wykonać badanie genetyczne na trombofilię?

Badanie warto wykonać, jeśli:

• występowały przypadki zakrzepicy w rodzinie,
• samemu przebyło się zakrzepicę w młodym wieku,
• doszło do poronień lub powikłań ciążowych,
• planuje się ciążę lub stosowanie antykoncepcji hormonalnej,
• czeka nas długa podróż, operacja lub okres unieruchomienia.

Ile kosztują badania genetyczne na trombofilię?

Cena zależy od zakresu wykonywanego panelu genetycznego. Podstawowe badania obejmujące najczęstsze mutacje kosztują zwykle kilkaset złotych. Jest to badanie jednorazowe, a jego wynik pozostaje aktualny przez całe życie.

Co sprawdzają badania laboratoryjne na krzepliwość krwi?

Badania laboratoryjne oceniają funkcjonowanie układu krzepnięcia. Obejmują m.in.:

• poziom białka C, białka S i antytrombiny,
• czasy krzepnięcia (APTT, PT),
• poziom D-dimerów,
• badania w kierunku przeciwciał antyfosfolipidowych.

Jakie są badania na trombofilię nabytą?

W kierunku trombofilii nabytej wykonuje się przede wszystkim:

• testy na obecność przeciwciał antyfosfolipidowych,
• ocenę aktywności białka C, białka S i antytrombiny,
• szczegółowe testy krzepnięcia.

Co sprawdzają badania na trombofilię nabytą?

Pozwalają wykryć zaburzenia, które powstały w ciągu życia – np. w wyniku chorób autoimmunologicznych, nowotworów czy stosowania hormonów.
Dzięki nim można dobrać odpowiednią terapię i zapobiegać nawrotom zakrzepicy.

Ile kosztują badania na trombofilię nabytą?

Koszt zależy od liczby parametrów. Pojedyncze testy kosztują kilkadziesiąt złotych, a pełne panele – kilkaset. W wielu przypadkach część badań może zostać zlecona w ramach refundacji.

Jak się leczy trombofilię?

Trombofilii wrodzonej nie można „wyleczyć”, ale można skutecznie ograniczyć ryzyko zakrzepicy.
Leczenie obejmuje:

• stosowanie leków przeciwzakrzepowych w okresach zwiększonego ryzyka,
• modyfikację stylu życia,
• odpowiednie prowadzenie ciąży i przygotowanie do operacji.

Jeśli zakrzepica już wystąpiła, leczenie dobiera lekarz indywidualnie. Kluczowe jest wczesne wykrycie predyspozycji – dzięki badaniom genetycznym można skutecznie zapobiegać poważnym powikłaniom.

Poznaj, czym jest mutacja genu protrombiny, genu MTHFR i czynnika V Leiden
Badanie genetyczne na zakrzepicę – dowiedz się więcej