Słowniczek

Mutacja czynnika V Leiden

to punktowa mutacja, do której dochodzi w genie znajdującym się w chromosomie 1. Zmutowany czynnik nie reaguje na działanie białek, zaburzając homeostazę organizmu. Nie spełnia tym samym swojego zadania – nie bierze udziału w procesie krzepnięcia krwi. W konsekwencji zwiększa ryzyko powstania choroby zakrzepowej, polegającej na występowaniu zatorów żylnych i tętniczych, może się też wiązać z ryzykiem wystąpienia udaru i zawału serca. Jest to ważne dla kobiet w ciąży, ponieważ trudności z krzepliwością krwi mogą prowadzić do powikłań przebiegu ciąży, a w pierwszym trymestrze przyczynić się do poronienia.

.

Wariant A1298C genu MTHFR

to mutacja występująca w chromosomie 1. Powoduje ona zaburzenia w przyswajaniu przez organizm białek, co może prowadzić do uszkodzenia śródbłonka naczyń krwionośnych. Tym samym wariant ten staje się czynnikiem ryzyka zachorowania na choroby związane z układem krążenia (takie jak np. choroba zakrzepowa).

.

Wariant C677T genu MTHFR

Jest umiejscowiony w chromosomie 1. Jej obecność jest związana ze zmniejszeniem aktywności enzymatycznej białka. W konsekwencji toksyczne aminokwasy nie są przekształcane w substancje obojętne, zwłaszcza w przypadku niedoboru kwasu foliowego. Wiąże się to ze skłonnością do występowania choroby zakrzepowej. Wariant C677T genu MTHFR może też prowadzić do nawykowych poronień i innych powikłań ciąży. Zwiększa też ryzyko wystąpienia wady u dziecka np. wady cewy nerwowej.

.

Mutacja genu protrombiny

jest też nazywana mutacją czynnika II i zachodzi w genie umieszczonym w chromosomie 11. Powoduje ona zwiększenie stężenia protrombiny w osoczu krwi. Protrombina jest natomiast odpowiedzialna za tworzenie się skrzepów. Aktywowana jest przede wszystkim w przypadkach uszkodzenia naczyń krwionośnych. Zwiększony poziom krzepliwości krwi ma wpływ na rozwój choroby zakrzepowej, ale może też powodować trudności z utrzymaniem ciąży. Wiąże się z nim ryzyko poronienia spowodowanego odklejeniem się łożyska lub ograniczeniem wzrostu płodu wewnątrz macicy.

.