Napisz do nas:   biuro@testdna.pl

  665 761 161

Mutacja MTHFR

Mutacje genu MTHFR mają duży wpływ na zdrowie.  Ich występowanie związane jest z trombofilią wrodzoną – genetyczną skłonnością do tworzenia zakrzepów. Warto wiedzieć, że wykrycie ich pozwala podjąć efektywne leczenie, które będzie przeciwdziałać negatywnym skutkom.

.

Przyczyny poronienia – mutacja MTHFR C677T?

Mutacja genu MTHFR  (C677T) jest jedną z możliwych przyczyn przedwczesnego porodu oraz innych powikłań ciąży. Przede wszystkim zaburza ona przyswajanie i przetwarzanie kwasu foliowego, który jest kluczowy dla prawidłowego rozwoju dziecka. W konsekwencji mutacja może doprowadzić do oderwania się łożyska, hipotrofii płodu (ograniczenia jego wzrostu) lub jego obumarcia. Wskazuje się też na związek między obecnością mutacji MTHFR C677T a występowaniem wad u dziecka. Leczenie opiera się na suplementacji odpowiednich dawek kwasu foliowego, co jest bezpieczne dla płodu..

.

Mutacja MTHFR A1298C a zakrzepica

Mutacja A1298C genu MTHFR odpowiada za czynniki krzepnięcia krwi i zwiększa ryzyko wystąpienia chorób układu krążenia. W okresie ciąży może doprowadzić np. do zakrzepicy, stanowiącej zagrożenie także dla zdrowia matki (zwłaszcza podczas porodu). Aby temu zapobiec, w czasie trwania ciąży podaje się na ogół odpowiednie, profilaktyczne dawki heparyny drobnocząsteczkowej. Nie mają one szkodliwego wpływu na dziecko. Leczenie przeciwzakrzepowe kontynuuje się zwykle również w czasie połogu.

.

Mutacja MTHFR a trombofilia wrodzona

Występowanie mutacji MTHFR może mieć związek z trombofilią wrodzoną, czyli uwarunkowaną genetycznie skłonnością do tworzenia się zakrzepów żylnych i tętniczych. Ma szczególne znaczenie dla kobiet starających się o dziecko, ponieważ obecność którejkolwiek mutacji w genie MTHFR może utrudniać zagnieżdżenie się zarodka i prowadzić do przedwczesnych porodów. Istnieje też ryzyko innych powikłań, np. wystąpienia u matki choroby żylno-zakrzepowej. Szczegółowa diagnostyka zapewnia jednak możliwość wprowadzenia odpowiedniego leczenia i wyeliminowania zagrożeń.

 

Dowiedz się więcej: