Mutacja genu protrombiny – informacje o badaniu

Mutacja genu protrombiny – co to jest?
Ile kosztuje badanie mutacji genu protrombiny?
Mutacja genu protrombiny – kto powinien zrobić badania?
Mutacja genu protrombiny – czy można wyleczyć?

Mutacja genu protrombiny – co to jest?

Protrombina jest proenzymem wytwarzanym w wątrobie, zależnym od witaminy K. Jest ona przekształcana do aktywnej formy- trombiny, która z kolei umożliwia przetworzenie fibrynogenu w fibrynę (tworzy sieć włókien, element skrzepu). W przypadku mutacji genu, który koduje protrombinę, może dojść do zamiany guaniny w pozycji 20210 na adeninę w regionie 3′ genu. Fakt ten powoduje nasilenie syntezy protrombiny i zwiększenie jej stężenia w osoczu, czego skutkiem jest wzmożenie procesu krzepnięcia. Może to prowadzić do zakrzepicy w naczyniach żylnych. Osoby, u których obecna jest ta mutacja, mają 3-krotnie większą szansę zachorowania i wystąpienia u nich incydentów zatorowo- zakrzepowych.

Ile kosztuje badanie mutacji genu protrombiny?

Koszt badania mutacji genu protrombiny, w zależności od miejsca jego wykonania waha się w granicach 180-300 zł. Cena może być także uzależniona od czasu, w jakim wynik będzie dostępny dla pacjenta.

Mutacja genu protrombiny – kto powinien zrobić badania?

Wykonanie badań w kierunku mutacji genu protrombiny zaleca się osobom, u których:

• wykryto wcześniej mutację czynnika V Leiden– wykrycie dodatkowej mutacji wiąże się ze wzrostem ryzyka wystąpienia zakrzepicy,
• nawracające epizody zakrzepicy żył głębokich,
• pojawiła się zatorowość płucna,
• doszło do zawału serca, bądź udaru mózgu w młodym wieku (poniżej 50 roku życia),
• powtórzyły się przypadki martwych urodzeń lub poronień,
• incydent zatorowo-zakrzepowy wystąpił w nietypowym obszarze ciała.

Badanie można również zlecić, jeśli w rodzinie pacjenta występowały incydenty zatorowo- zakrzepowe.

Mutacja genu protrombiny – czy można wyleczyć?

Z tego względu, iż mutacja protrombiny jest wrodzona (trombofilia wrodzona), to nie jest dostępne leczenie przyczynowe. Jeśli wystąpiły skutki mutacji genu protrombiny, należy zastosować leczenie objawowe, polegające na podawaniu leków przeciwkrzepliwych. W poszczególnych przypadkach klinicznych można rozważyć długotrwałe podawanie leków przeciwzakrzepowych i przeciwkrzepliwych.