Jak można wykrywać trombofilię wrodzoną?

Trombofilia wrodzona to skłonność do powstawania zakrzepów, która jest uwarunkowana przez geny. Nie jest to jednak choroba, a stan zwiększający ryzyko choroby zakrzepowo-zatorowej. Warto wykonać specjalistyczne badania genetyczne, które mogą pomóc w diagnostyce zaburzeń u osób dorosłych oraz u dzieci.

Jakie badania genetyczne warto zrobić na trombofiię wrodzoną?
Jak rozpoznać trombofilię wrodzoną?
Kto jest w grupie ryzyka zachorowania na trombofilię wrodzoną?
Jaki jest związek trombofilii z planowaniem ciąży?

Jakie badania genetyczne warto zrobić na trombofiię wrodzoną?

Badania genetyczne są jedyną pewną metodą na wykrycie trombofilii wrodzonej. Mogą mieć formę panelową, a więc oferować analizę w obrębie kilku genów lub formę pojedynczych badań. Trombofolię wrodzoną można diagnozować wykonując badanie mutacji Leiden, polimorfizmu R2, mutacji w genie protrombiny, mutacji genu MTHR czy badając ewentualne zmiany w genie PAI-1.

Jak rozpoznać trombofilię wrodzoną?

Trombofilię wrodzoną rozpoznaje lekarz na podstawie diagnostyki genetycznej. Wykonanie badań DNA jest jedyną pewną metodą na to, by stwierdzić wrodzoną skłonność do zakrzepów. Na podstawie obserwacji samych objawów zwykle diagnostyka nie jest możliwe, szczególnie że choroba może pojawić się u osób dorosłych, a nawet u seniorów.

Kto jest w grupie ryzyka zachorowania na trombofilię wrodzoną?

W grupie ryzyka zachorowania na zakrzepicę związaną z genetycznymi uwarunkowaniami trombofilii może znaleźć się każdy, kto posiada wadliwe geny. W szczególności są to jednak osoby, które palą papierosy, chorują na nowotwór, przyjmują doustną antykoncepcję hormonalną. Czynnikiem zwiększającym ryzyko zakrzepicy jest ponadto ciąża. Jeśli dana osoba znajduje się w grupie ryzyka, lekarz z pewnością zaleci wykonywanie częstszych badań kontrolnych.

Jaki jest związek trombofilii z planowaniem ciąży?

Trombofilia wrodzona może być źródłem problemów z zajściem w ciążę lub jej donoszeniem. Kobieta może mieć problem z utrzymaniem ciąży na jej bardzo wczesnym etapie, a ryzyko takie obejmuje cały pierwszy trymestr. Mutacje w obrębie genu MTHR mogą prowadzić do nieprzyswajalności kwasu foliowego. Tromofilia wrodzona może z tego powodu utrudniać poczęcie dziecka i przyczynia się do nawracających poronień. Warto wykryć zaburzenia genetyczne, zanim dojdzie do planowania ciąży – wówczas można uniknąć komplikacji.