Badanie genetyczne na zakrzepicę – praktyczne informacje

Trombofilia wrodzona to stan choroby, który charakteryzuje się zwiększoną skłonnością do tworzenia zakrzepów w obrębie obwodowych części układu krwionośnego. Nieleczona zakrzepica może prowadzić do poważnych konsekwencji zdrowotnych, takich jak zatorowość płucna i udar mózgu. Badanie genetyczne na zakrzepicę pozwala rozpoznać w danym przypadku mutację, która odpowiada za rozwój tego stanu chorobowego. Jakie są najczęstsze objawy trombofilii wrodzonej? Na czym polega diagnostyka w kierunku wykrycia tej choroby?

Badanie genetyczne na zakrzepicę – jaki koszt badania genetycznego na zakrzepicę ?
Badanie genetyczne na zakrzepicę – jakie mogą być przyczyny zakrzepicy ?
Badanie genetyczne na zakrzepicę – jakie mogą być pierwsze objawy zakrzepicy ?
Badanie genetyczne na zakrzepicę – jakie rodzaje badań na zakrzepicę może zalecić lekarz ?

Badanie genetyczne na zakrzepicę – jaki koszt badania genetycznego na zakrzepicę?

Cena badania, które pozwala oznaczyć mutacje odpowiedzialne za zakrzepicę, jest zależna od ilości genów poddanych diagnostyce. Podstawowy pakiet obejmuje badanie sześciu genów, które w populacji najczęściej warunkują rozwój choroby. Koszt wówczas waha się od 400 do 500 złotych za badanie.

Badanie genetyczne na zakrzepicę – jakie mogą być przyczyny zakrzepicy?

Zakrzepica jest chorobą genetyczną, której bezpośrednią przyczyną są mutacje w obrębie niektórych genów, białek, plazminogenu i antytrombiny. Oprócz postaci wrodzonej zakrzepicy wyróżnia się również trombofilię nabytą, która manifestuje się w przebiegu szeregu schorzeń wieloukładowych. Badanie genetyczne na zakrzepicę umożliwia rozpoznanie typu choroby występującej w danym przypadku, a co za tym idzie podjęcie skuteczniejszych sposobów leczenia zakrzepicy i zapobiegania niebezpiecznym dla zdrowia stanom klinicznym spowodowanym przez utworzenie skrzepu w naczyniach krwionośnych.

Badanie genetyczne na zakrzepicę – jakie mogą być pierwsze objawy zakrzepicy?

Pierwsze objawy zakrzepicy mają niespecyficzny charakter, przez co mogą obejmować między innymi obrzęk kończyn dolnych, bóle narastające podczas aktywności fizycznej, nudności, wymioty, bóle głowy i duszności. Rodzaj objawów zakrzepicy zależy od jednostek chorobowych, których trombofilia jest bezpośrednią przyczyną. Wśród nich wyróżnia się zakrzepicę żył głębokich, zatorowość płucną i zakrzepicę naczyń centralnego układu nerwowego.

Badanie genetyczne na zakrzepicę – jakie rodzaje badań na zakrzepicę może zalecić lekarz?

Badanie na zakrzepicę obejmuje w większości przypadków analizę pod kątem mutacji czynnika V Leiden oraz mutacji genów protrombiny, dwóch rodzajów mutacji w obrębie MTHFR, PAI-1 oraz VR 2.