Zakrzepica – badania genetyczne ocenią Twoje predyspozycje do choroby

Zakrzepica jest chorobą, która może powstać na skutek zmian w materiale genetycznym. Prawdopodobieństwo jej wystąpienia wzrasta u nosicieli mutacji odpowiedzialnych za trombofilię wrodzoną – dziedziczną skłonność do tworzenia się zakrzepów w obrębie żył i tętnic. Wykrycie tych mutacji przy pomocy prostego badania DNA umożliwi szybkie zdiagnozowanie trombofilii wrodzonej i wprowadzenie leczenia, dzięki któremu zakrzepica być może nie powstanie w ogóle lub nie rozwinie się bardziej.

 

Zakrzepica – do jej rozwoju przyczynia się trombofilia wrodzona i nieodpowiedni styl życia

 

Do powstania zakrzepicy mogą doprowadzić zarówno błędy w DNA, jak i czynniki środowiskowe, np. brak ruchu, nadwaga, palenie tytoniu, unieruchomienie, operacja, stosowanie antykoncepcji hormonalnej, bądź ciąża. Zakrzepica jest najbardziej niebezpieczna wtedy, gdy kilka z ww. czynników wystąpi obok siebie. Przykładowo, pacjent będzie miał predyspozycje genetyczne do rozwoju choroby i jednocześnie przejdzie zabieg chirurgiczny.

 

Trombofilia wrodzona – badanie DNA oceni jakie jest ryzyko, że dojdzie do zakrzepicy

Badania genetyczne stosowane w diagnostyce trombofilii wrodzonej obejmują zazwyczaj kilka mutacji. Niektóre ośrodki specjalizujące się w realizacji tego typu badań sprawdzają tylko najpopularniejsze z nich – mutację czynnika V Leiden i genu protrombiny. Są jednak i takie laboratoria, które oferują znacznie szersze badania.

.

 

W tych placówkach oprócz czynnika V Leiden i genu protrombiny analizuje się jeszcze 2 mutacje genu MTHFR, V R2 oraz PAI-1. Warto więc skorzystać z ich usług jeśli chcemy być naprawdę gruntownie przebadani. Każda z tych zmian w mniejszym lub większym stopniu podnosi bowiem prozakrzepowe właściwości krwi, czym przyczynia się nie tylko do zakrzepicy, ale też innych kłopotów z układem sercowo-naczyniowym, np. prowadzi do zawału serca czy udaru mózgu. Mutacje genu protrombiny, czynnika V Leiden i MTHFR mogą ponadto przyczynić się do różnych patologii ciąży, z poronieniem włącznie.  Dlatego badania DNA na trombofilię wrodzoną są szczególnie polecane przyszłym mamom i kobietom, które dopiero planują macierzyństwo. Badania te są również rekomendowane przez Polskie Towarzystwo Ginekologiczne dla kobiet, którym przytrafiło się więcej poronień.

 

Mutacje występujące przy trombofilii wrodzonej to mutacje dziedziczne

 Z tego powodu wszyscy bliscy krewni osoby ze stwierdzoną, którąś z mutacji powinni zrobić testy genetyczne, żeby upewnić się czy i oni nie są przypadkiem narażeni na chorobę zakrzepową. Takie testy odpowiedzą również na pytanie, czy przyczyną wystąpienia zakrzepicy rzeczywiście jest obciążenie genetyczne, czy źródła choroby należy szukać gdzie indziej. Trombofilię wrodzoną dziedziczy się autosomalnie dominująco. Oznacza to, że mogą ją mieć zarówno kobiety jak i mężczyźni. Ponadto wystarczy tylko jedna kopia uszkodzonego genu odziedziczona, po którymś rodzicu, aby dziecko miało predyspozycje do zakrzepicy. W tym sposobie dziedziczenia kopia uszkodzonego genu jest bowiem silniejsza od kopii prawidłowej.

 

Zakrzepica – jest poważną chorobą żył

I w dodatku dość przebiegłą, ponieważ symptomy charakterystyczne dla zakrzepicy – ból, opuchlizna i zaczerwienienie nogi – występują tylko u 50% chorych, u reszty przebiega ona bezobjawowo lub objawy te są bardzo skąpe. Pacjenci o swojej chorobie najczęściej zostają poinformowani dopiero w szpitalu, do którego trafiają, bo doszło u nich do zatoru płucnego –  powstałego w rezultacie nieleczonej zakrzepicy.

Z zatorem płucnym mamy do czynienia wtedy, gdy skrzeplina oderwie się od ściany naczynia krwionośnego i popłynie niesiona prądem krwi prosto do płuc. O zatorowości płucnej mogą świadczyć następujące objawy: kaszel, problemy z oddychaniem gorączka, bóle w klatce piersiowej czy krwioplucie. Pacjent, u którego wystąpił zator płucny potrzebuje natychmiastowej pomocy lekarskiej.

 

Zakrzepica – lepiej zapobiegać niż leczyć

Osoby, które chcą uniknąć zakrzepicy powinny przede wszystkim wystrzegać się wszelkich czynników, które będą sprzyjały jej rozwojowi: otyłości, palenia papierosów, bezruchu, czy pozostawiania przez dłuższy czas w jednej pozycji (np. w podróży). Osobom, którym już przyszło zmagać się z zakrzepicą aplikuję się heparynę albo warfarynę (tej drugiej nie podaje się kobietom w ciąży). Po zastosowaniu tych leków krew staje się rzadsza, a przez to automatycznie mniej podatna na skrzepy. Hamują one dalszy rozrost skrzepu i nie dopuszczają do powstania świeżych. Skrzepliny można też próbować rozpuścić przy pomocy leków trombolitycznych. Stosuje się je najczęściej przy zaawansowanej zakrzepicy. Chorym zaleca się również noszenie pończoch uciskowych, które poprzez delikatne napieranie na kończyny, poprawiają krążenie krwi. Zakrzepicy można więc zapobiec eliminując czynniki, które ją wywołują. Żeby tak się jednak stało musimy jednak wiedzieć o istnieniu genetycznych predyspozycji do choroby. Tej wiedzy dostarczą nam właśnie badania DNA.

 

Zakrzepica i jej badanie – flebografia, rezonans magnetyczny i stężenie D-dimerów

Badania na zakrzepicę nie kończą się na badaniach genetycznych. Jeśli zakrzep już powstał, a u pacjenta pojawiły się pierwsze objawy choroby, wówczas sięga się metody diagnostyki obrazowej: rezonans magnetyczny, tomografię komputerową i USG Dopplerowskie. To ostatnie pozwala sprawdzić przepływ krwi przez zajętą zakrzepicą żyłę. Kolejną metodą diagnostyczną jest tzw. flebografia kontrastowa. Polega ona na tym, że do żyły pacjenta wstrzykuje się środek cieniujący, a następnie wykonuje zdjęcie rentgenowskie. Dzięki podaniu kontrastu wszystkie żyły są dużo lepiej uwidocznione, a lekarz może ocenić ich drożność. O tym, że w organizmie człowieka rozwija się zakrzepica może świadczyć również wysoki poziom D-dimerów – białek, które powstają, gdy uruchomiony zostaje mechanizm krzepnięcia. Dlatego też u pacjentów z podejrzeniem zakrzepicy warto sprawdzić ich poziom. Takie badanie jest bardzo proste, wykonuje się je z krwi.

 

Tekst powstał we współpracy z portalem: www.genetyczne.pl