Trombofilia a poronienie

Jedną z genetycznych przyczyn poronienia jest trombofilia wrodzona. Związane z nią mutacje genów mogą powodować trudności z zagnieżdżeniem się zarodka, ograniczać jego późniejszy wzrost. Zwiększają też ryzyko pojawienia się powikłań podczas porodu i wystąpienia u dziecka pewnych wad (np. zespołu Downa – mutacja genu MTHFR). Mimo wszystko trombofilia nie przekreśla jednak szans na urodzenie zdrowego dziecka – wystarczą odpowiednie badania i leczenie dostosowane do potrzeb mamy z trombofilią wrodzoną.

.
Przyczyny poronienia – trombofilia?

Szukając przyczyny poronienia, warto wziąć pod uwagę trombofilią wrodzoną – może ją mieć nawet co dziesiąta kobieta. To skłonność do występowania zaburzeń krzepliwości krwi. Odpowiadają za nią mutacje pewnych genów – genu protrombiny, genu MTHFR i czynnika V Leiden. Mogą być one odpowiedzialne również za trudności z utrzymaniem ciąży. Badania pokazują związek pomiędzy ich występowaniem a powtarzającymi się przedwczesnymi porodami oraz innymi komplikacjami przebiegu ciąży.

.

Mutacja czynnik V Leiden i genu protrombiny a wczesne poronienie

O wczesnym poronieniu mówi się, gdy dochodzi do niego w pierwszym trymestrze. W tym też czasie na przebieg ciąży mogą mieć duży wpływ towarzyszące trombofilii wrodzonej mutacje genu protrombiny i czynnika V Leiden. Powodują one zaburzenia krzepliwości krwi i tworzenie się zakrzepów, które mogą skutkować np. trudnościami z zagnieżdżeniem zarodka lub przedwczesnym oddzieleniem się łożyska. Mutacje te są częstą przyczyną wczesnych poronień samoistnych, powodują też inne powikłania przebiegu ciąży – w tym zagrażającą zdrowiu matki zakrzepicę.

.

Mutacje genu MTHFR jako przyczyny poronień

Również związane z trombofilią wrodzoną mutacje MTHFR przyczyniają się z kolei do poronień nawykowych, czyli powtarzających się. Poza tym, zaburzają przyswajanie i uniemożliwiają właściwe przetworzenie kwasu foliowego, który jest bardzo ważny dla prawidłowego rozwoju dziecka. Mutacje MTHFR mogą więc powodować m.in. hipotrofię płodu – czyli uniemożliwiać mu właściwy wzrost w macicy. To właśnie ta mutacja niesie też ryzyko wystąpienia u dziecka wady (m.in. cewy nerwowej czy zespołu Downa).

Czytaj więcej: Kwas foliowy w ciąży….

.

Trombofilia a poronienia – jak zwiększyć szansę na dziecko?

Trombofilia może utrudnić zajście w ciążę, ale nie wyklucza jej donoszenia i urodzenia zdrowego dziecka. Ważna jest jednak diagnoza, którą umożliwia proste badanie. Polega ono na pobraniu wymazu z wewnętrznej strony policzka i poddaniu go analizie pod kątem wybranych mutacji. Zdiagnozowanie wrodzonej trombofilii pozwala tymczasem na wdrożenie stosownego leczenia, które najczęściej polega na przyjmowaniu odpowiednich dawek heparyny i – w przypadku mutacji MTHFR – kwasu foliowego. Są to leki, które zapewniają bezpieczeństwo zdrowia przyszłej mamy bez szkody dla dziecka.