Trombofilia wrodzona – wszystko co musisz wiedzieć o tej chorobie

Trombofilia wrodzona to skłonność do powstania zakrzepicy żylnej albo tętniczej. To choroba o podłożu genetycznym, a jej przebieg zależy od ryzyka zakrzepowego. Trombofilia wrodzona należy jednak do czynników ryzyka choroby zakrzepowo-zatorowej. Warto wiedzieć jak wygląda leczenie w tym przypadku i dlaczego ta choroba jest niebezpieczna.

Jak wygląda diagnostyka trombofilii wrodzonej?
Jakie są objawy trombofilii wrodzonej?
Jak wygląda leczenie trombofilii wrodzonej?
Czy trombofilia wrodzona jest groźną chorobą?

Jak wygląda diagnostyka trombofilii wrodzonej?

Diagnostyka zakrzepicy opiera się przede wszystkim na wykonaniu badań genetycznych. Istotne jest to, że wystarczy tylko raz wykonać je w życiu. Do tego badania potrzebne jest pobranie wymazu z policzka. Wymaganą próbkę do testu można pobrać samodzielnie we własnym domu. To wpływa na wyższy komfort przeprowadzanego badania. Do każdego zestawu zostaje dołączona instrukcja nt pobrania wymazu, wymazówki i rękawiczki. Następnie należy je dostarczyć do wskazanego laboratorium.

Jakie są objawy trombofilii wrodzonej?

Trombofilia wrodzona objawia się głównie zakrzepicą żył głębokich dolnych kończyn. Szacuje się, że występuje ona aż wśród 41% pacjentów z zakrzepicą żył głębokich. Osoby z niedoborem antytrombiny mają większe ryzyko wystąpienia zakrzepicy. Tego typu chorobę można podejrzewać również wśród osób, u których w rodzinie występowały wcześniej zaburzenia zatorowo-zakrzepowe, udar mózgu w młodym wiek, a nawet epizod zatorowości płucnej. Innym przypadkiem może być urodzenie martwego dziecka przez pacjenta albo poronienie płodu bez jakichkolwiek wad rozwojowych tuż po ukończeniu pierwszego trymestru ciąży.

Jak wygląda leczenie trombofilii wrodzonej?

Pacjent ze zdiagnozowaną trombofilią wrodzoną będzie musiał podjąć leczenie przeciwkrzepliwe. To oznacza, iż specjalista zleci mu przyjmowanie leków, których celem jest rozrzedzenie krwi i jednocześnie zminimalizowanie jej skłonności do ewentualnego krzepnięcia.

Czy trombofilia wrodzona jest groźną chorobą?

Trombofilia wrodzona jest groźną chorobą, gdyż negatywne jej rezultaty mogą odnosić się do różnych sfer zdrowotnych. Przykładem jest jej doprowadzenie do zakrzepicy żył mózgowych, żył kończyn górnych lub żył jamy brzusznej. Innym powikłaniem choroby może być poronienie w II bądź III trymestrze ciąży, a nawet urodzenie martwego dziecka. Osoby cierpiące na niedobór jednego spośród trzech białek mają zwiększone ryzyko udaru mózgu.