Trombofilia wrodzona i jej diagnostyka
Trombofilia wrodzona jest skłonnością organizmu do powstania zakrzepów. W krwi pacjentów zmagających się z tą chorobą mogą tworzyć się skrzepy, a w pewnych przypadkach może dojść do zwiększonego krwawienia. Ta choroba upośledza pracę układu krwionośnego. Trombofilia wrodzona jest szczególnie niebezpieczna dla kobiet w ciąży. Warto wiedzieć, czym zwykle objawia się ta choroba i na czym polegają ewentualne badania w tym kierunku.
Jak wyglądają badania w kierunku trombofilii wrodzonej?
Jakie są sygnały, które mogą świadczyć o zachorowaniu na trombofilie wrodzoną ?
Czy trombofilia wrodzona może prowadzić do śmierci?
Ile kosztują badania w celu wykrycia trombofilii wrodzonej?
Jak wyglądają badania w kierunku trombofilii wrodzonej?
W celu najdokładniejszej diagnostyki trombofilii wrodzonej warto wykonać badania genetyczne. Wykrywają one mutacje wskazanych genów. Najczęstszymi badanymi mutacjami pojawiającymi się we wrodzonej trombofilii to:
- mutacja czynnika V Leiden czynnika krzepnięcia krwi
- mutacja genu MTHFR (warianty C677T i A1298C genu MTHFR),
- mutacja genu protrombiny (II czynnika krzepnięcia krwi),
- mutacja czynnika V R2,
- mutacja genu PAI–1.
Badania genetyczne na zakrzepicę wykonuje się w laboratorium medycznym. Materiałem do testu jest pobrana próbka z krwi albo wymaz z policzka. Warto wiedzieć, iż badanie na trombofilię wrodzoną można wykonać również w domu. W tym celu wystarczy bowiem zamówić specjalny zestaw przez Internet i odesłać pobrany wymaz do wskazanego laboratorium, a następnie oczekiwać na wynik. Czas oczekiwania na wynik zależy od wybranego laboratorium, jednakże zwykle można uzyskać go już w ciągu 7 dni.
Jakie są sygnały, które mogą świadczyć o zachorowaniu na trombofilie wrodzoną?
Trombofilia wrodzona może być wywołana poprzez:
- mutację V czynnika krzepnięcia,
- mutację w genie protrombiny F2,
- mutację genu MTHR,
- zmiany w genie PAI-1,
- niedobory antytrombiny.
Trombofilia wrodzona może pojawić się dodatkowo przez nieprawidłowości w żylnym przepływie krwi, długotrwałe unieruchomienie kończyny, antykoncepcję hormonalną doustna. Kolejnymi czynnikami sprzyjającymi rozwojowi tego schorzenia są: otyłość, palenie papierosów, częste i długie podróże samolotem, siedzący tryb życia i zabiegi operacyjne. Wszystkie osoby, które znajdują się w grupie ryzyka powinny niezwłocznie skonsultować swoje obawy ze specjalistą.
Czy trombofilia wrodzona może prowadzić do śmierci?
Trombofilia wrodzona należy do czynników ryzyka choroby zakrzepowo-zatorowej. Jest ona niebezpieczna przede wszystkim dla kobiet w ciąży, dlatego że może doprowadzić do poronienia, odklejenia łożyska, a nawet śmierci płodu.
Ile kosztują badania w celu wykrycia trombofilii wrodzonej?
Cena badania na trombofilię wrodzoną zależy głównie od laboratorium. Zwykle pakiet STANDRAD wynosi ok. 390 zł, a pakiet PREMIUM ok. 450 zł.