Trombofilia wrodzona – czym jest i czy należy się jej obawiać?

Trombofilia wrodzona jest dziedziczną chorobą zatorowo-zakrzepową, która inaczej jest określana jako nadkrzepliwość. Za jej powstawanie odpowiadają różnorodne mutacje, m.in. czynnika Leiden, mutacja genu protrombiny 20210 czy MTHFR. Jej występowanie objawia się w nadmiernej tendencji krwi do krzepnięcia. W związku z tym możemy zadawać sobie pytania dotyczące tego, czy zagraża ona naszemu życiu oraz jak ją diagnozować?

Czy trombofilia wrodzona zagraża życiu ?
Ile kosztuje badanie na trombofilię ?
Jakie są wskazania do badania trombofilii ?
Trombofilia wrodzona – jak interpretować wyniki ?

Czy trombofilia wrodzona zagraża życiu?

Wspomnieliśmy, że trombofilia wrodzona ma związek z krzepnięciem krwi. Oznacza to, że u chorej osoby możemy zaobserwować podwyższone ryzyko powstawania różnorodnych zmian zatorowych w obrębie naczyń krwionośnych. W skrajnych przypadkach, czyli w momencie, gdy dojdzie do całkowitego zablokowania światła naczyń, osoba może doświadczyć niedotlenienia tkanek. To z kolei, w zależności od miejsca powstania zatoru, może skutkować udarem, zawałem czy zatorowością płucną. Taka charakterystyka przemawia za odpowiedzią, że trombofilia wrodzona jest chorobą, która w określonych sytuacjach zagraża życiu i zdrowiu.

Ile kosztuje badanie na trombofilię?

Dzisiejsza medycyna daje nam możliwości diagnozowania różnorodnych chorób, w tym trombofilii wrodzonej. Oczywiście, jednym z interesujących czynników podczas wykonywania określonych procedur jest cena. W przypadku badania na trombofilię należy liczyć się z kosztem w granicach 400 zł. We wspomnianej kwocie jesteśmy w stanie zbadać czynniki, takie jak V Leiden, gen protrombiny 20210, warianty C677T i A1298C genu MTHFR, PAI-1 oraz V R2.

Jakie są wskazania do badania trombofilii?

Szukając wskazań do badania trombofilii, możemy przede wszystkim wskazać na zakrzepicę u osób poniżej 50 roku życia, u których nie stwierdzono standardowych objawów choroby zakrzepowo-zatorowej, wielokrotne poronienia, występujący stan przedrzucawkowy, a także planowanie ciąży wśród kobiet, które zmagają się z tą chorobą. Poza tym możemy wyróżnić przynajmniej kilka wskazań pośrednich, do których należą m.in. zakrzepica w ciąży czy w trakcie przyjmowania doustnej antykoncepcji hormonalnej. Niemniej w przypadku jakichkolwiek podejrzeń warto skonsultować się z lekarzem. Co ciekawe, próbkę na badanie w kierunku trombofilii wrodzonej pobiera się z policzka. W związku z tym procedura może być wykonana nawet w domu.

Trombofilia wrodzona – jak interpretować wyniki?

Interpretacja wyników odnosi się do przeanalizowania wszystkich badanych genów. Wynik ujemny w stosunku do każdego z nich świadczy o tym, że w krwi pacjenta nie wykryto analizowanych mutacji. Jest to przesłanką do tego, aby sądzić, że nie cierpimy na trombofilię wrodzoną.

Co istotne, ujemny wynik w przypadku konkretnego genu nie wyklucza zaburzeń związanych z krzepnięciem krwi. Musimy pamiętać, że wówczas wykluczamy jedynie przyczynę ze względu na występowanie tej konkretnej mutacji. W momencie, gdy dla jednej z nich wynik jest dodatni, wówczas oznacza to, że w krwi została wykryta dana mutacja. W takim przypadku konieczna jest dalsza diagnostyka, kontakt z lekarzem oraz najczęściej unikanie sytuacji, które sprzyjają powstawaniu zakrzepów.