Trombofilia – dlaczego warto wykonać badanie genetyczne?

Krew tworzy skrzepy, które pomagają zatrzymać ewentualne krwawienie, jeśli takie akurat wystąpi. U osób chorujących na trombofilię krew bardzo łatwo tworzy skrzepy, często nawet wtedy, gdy nie jest to wymagane. Zakrzepy krwi mogą być bardzo poważne i wymagają szybkiego leczenia.

Trombofilia wrodzona zwiększa ryzyko takich chorób jak:

• zakrzepica żył głębokich – dochodzi do zakrzepów krwi zazwyczaj w kończynie dolnej, 
• zatorowość płucna – dochodzi do zablokowania naczyń krwionośnych w płucach.  

Nadkrzepliwość krwi jako choroba może być spowodowana przez prowadzenie niezdrowego i niewłaściwego stylu życia, ale może zostać również odziedziczona już w genach. Zwiększona skłonność do tworzenia zakrzepów może prowadzić do powstawania zatorów i oprócz wyżej wymienionych chorób może spowodować udar mózgu czy też zawał serca.

Do kogo skierowane jest badanie genetyczne na zakrzepicę?
Jaki jest czas oczekiwania na wynik badania genetycznego na zakrzepicę?
Na czym polega badanie genetyczne na zakrzepicę?
Badanie genetyczne na zakrzepicę – czy zakrzepica może być dziedziczna?

Do kogo skierowane jest badanie genetyczne na zakrzepicę?

Badanie na zakrzepicę to jest skierowane szczególnie do osób znajdujących się w grupie zwiększonego ryzyka zachorowania na zakrzepicę. Jeśli w rodzinie ktoś chorował na zakrzepicę warto sprawdzić czy odziedziczyliśmy mutację genu. Warto również wykonać badanie jeśli w przeszłości występowały już incydenty zakrzepicy lub kobieta ma trudności w utrzymaniu ciąży.

Jaki jest czas oczekiwania na wynik badania genetycznego na zakrzepicę?

W przypadku bardziej skomplikowanych badań nie otrzymamy wyniku następnego dnia. Badanie genetyczne na zakrzepicę wraz z całą procedurą trwa zazwyczaj 5-7 dni i po tym czasie otrzymujemy wynik.

Na czym polega badanie genetyczne na zakrzepicę?

Badanie polega na przeglądzie genotypu danej osoby. Najczęściej szuka się mutacji w obrębie czynnika V Leiden oraz w obrębie genu protrombiny.

Badanie genetyczne na zakrzepicę – czy zakrzepica może być dziedziczna?

Niestety uwarunkowania genetyczne wpływają na zwiększenie ryzyka wystąpienia choroby zakrzepowej – zakrzepicy żył głębokich. Odpowiada za to mutacja w obrębie jednego z kilku genów. Jeśli należymy do grona osób u których występuje mutacja genu protrombiny warto zwrócić uwagę na swój styl życia oraz odpowiednią opiekę po urazach, operacjach lub też po zajściu w ciążę.