Trombofilia – czy jest się czego obawiać?

Organizm człowieka wyposażony jest w zrównoważony system krzepnięcia krwi. Różne białka mieszają się, aby uniknąć zarówno nadmiernego krwawienia, jak i nadmiernego krzepnięcia. Zarówno trombofilia dziedziczna, jak i nabyta przechylają układ krzepnięcia w kierunku krzepnięcia. Taka nierównowaga powoduje większe ryzyko wystąpienia zdarzeń krzepnięcia, takich jak zakrzepica żył głębokich  lub zatorowość płucna. 

Czym jest trombofilia wrodzona?
Trombofilia wrodzona – jakie są objawy?
Trombofilia wrodzona – kto jest narażony?
Jak leczyć trombofilie wrodzoną? 

Czym jest trombofilia wrodzona?

Termin trombofilia wrodzona obejmuje szereg elementów, które są dziedziczone przez daną osobę w chwili urodzenia. Oznacza to, że krew tych osób jest bardziej lepka niż normalnie, co zwiększa ryzyko powstawania zakrzepów i zakrzepicy.

Najczęstsze dziedziczne trombofilie obejmują czynnik V Leiden (stan bezobjawowy, który zwiększa ryzyko zakrzepicy żył głębokich), mutacje genu protrombiny, a także rzadkie, ale dobrze znane niedobory białka C, białka S lub antytrombiny.

Trombofilia wrodzona – jakie są objawy?

Możesz nie odczuwać żadnych objawów trombofilii wrodzonej (ale również nabytej), chyba że wystąpią zakrzepy krwi.  Objawy zakrzepów krwi różnią się w różnych częściach ciała. Najczęstsze zatory i ich objawy to:

• Zator w kończynach dolnych objawia się przez obrzęk, uczucie ciepła i bólu.
• Zator w serce daje objawy jak duszności, ból w klatce piersiowej, pocenie się, zawroty głowy, ból lewego barku lub ramienia
• Zator w mózgu może objawiać się poprzez nagły ból głowy, trudności z widzeniem lub mówieniem, uczuciem osłabienia po jednej stronie ciała.
• Zator w płucach doprowadza do szybszego oddechu i tętna, duszności, bólu w klatce piersiowej, bolesnym oddychaniu

Trombofilia wrodzona – kto jest narażony?

Trombofilia genetyczna nazywa dziedziczną lub wrodzoną to typ choroby, który otrzymujesz od rodziców. Możesz otrzymać kopię genu od matki, ojca lub obojga.

Jak leczyć trombofilie wrodzoną?

Niestety nie ma możliwości leczenia trombofilii wrodzonej. Najważniejsza w takich przypadkach jest profilaktyka, zrównoważony styl życia oraz kontrolne wizyty u specjalisty. Stosuje się leczenie objawowe w postaci przyjmowania leków przeciwzakrzepowych m.in. heparyny. Jeśli występują zakrzepy kończyn dolnych to leczenie zwykle obejmuje też wspomaganie ze strony wyrobów medycznych uciskowych, które usprawniają przepływ krwi. Jeśli lekarz będzie widział wskazania medyczne możliwe jest też założenie w żyle głównej dolnej specjalistycznego filtra, ale niestety jest to rzadkie rozwiązanie stosowane w Polsce.