Trombofilia badanie – najważniejsze informacje

Ludzki organizm będzie właściwie funkcjonował, jeśli proces krzepnięcia krwi będzie prawidłowy. U wielu pacjentów dochodzi do nadmiernego krzepnięcia krwi. To może wywołać samoistne powstawanie zakrzepów wewnątrznaczyniowych. Powstaje wtedy ryzyko wystąpienia zatorów, czyli trombofilia. Jakie badania należy wykonać w tym kierunku i co może zaniepokoić?

Na czym polega badanie trombofilii?
Kto powinien zrobić badanie trombofilii?
Trombofilia badanie – jak rozpoznać trombofilię?
Trombofilia badanie – ile kosztuje badanie na trombofilię?

Na czym polega badanie trombofilii?

W celu zdiagnozowania trombofilii należy wykonać badanie genetyczne. Polega ono na przeanalizowaniu DNA pod kątem występowania mutacji, które są odpowiedzialne za problemy związane z krzepnięciem krwi. Pracownicy laboratorium analizują zatem mutacje: protrombiny, czynnika V Leiden oraz V R2 i PAI-1. Badanie trombofilii polega na pobraniu wymazu z policzka. Nie trzeba wykonywać badania krwi, gdyż DNA jest takie samo.

Kto powinien zrobić badanie trombofilii?

Badanie na trombofilię trzeba wykonać w wielu przypadkach. Spośród najpopularniejszych wskazuje się na takie sytuacje jak:

• pacjent jest obciążony wywiadem rodzinnym ukierunkowanym na trombofilię,
• w rodzinie pacjenta występowały już przypadki zaburzeń zatorowo-zakrzepowych,
• palenie papierosów,
• cukrzyca,
• wiek powyżej 60. lat,
• poronienie/urodzenie martwego dziecka,
• stosowanie/zamiar stosowania hormonalnej terapii zastępczej,
• pacjent jest narażony na dodatkowe czynniki ryzyka pojawienia się zakrzepicy żył.

Trombofilia badanie – jak rozpoznać trombofilię?

Trombofilia nie jest łatwa do rozpoznania w początkowej fazie, gdyż najpierw może ona nie dawać jakichkolwiek objawów. W zaawansowanym stadium choroby dochodzi do obrzęku i bolesności kończyn, a nawet mogą one stać się zaczerwienione. Zakrzep z żyły po oderwaniu się może doprowadzić do powstania zatoru. Mniejsze zakrzepy zwykle umiejscawiają się w krążeniu płucnym, a następnie prowadzą do dalszego rozwoju zatorowości płucnej. Objawami mogą być: ból w klatce piersiowej i duszność.

Trombofilia badanie – ile kosztuje badanie na trombofilię?

Cena badania w kierunku trombofilii zależy przede wszystkim od zakresu wykonywanego testu. To badanie obejmuje mutację czynnika V Leiden, gen protrombiny, PAI-1, VR2. Dodatkowym wariantem jest też gen MTHFR. Zwykle cena wynosi ok 390 zł. Badanie w pełnym pakiecie jest zdecydowanie tańsze w porównaniu do analizy każdego osobnego genu.