Mutacja genu protrombiny – podstawowe informacje

Mutacja genu protrombiny to badanie, które zleca specjalista, aby oszacować ryzyko i/bądź przyczyny żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej. Protrombina to czynnik II uczestniczące podczas krzepnięcia krwi. Mutacja genu protrombiny wywołuje zwiększenie poziomu krzepliwości, a to w rezultacie zwiększa ewentualne ryzyko powstania choroby zakrzepowej, a nawet poronień czy też wewnątrzmacicznego obumarcia płodu.

Mutacja genu protrombiny – jak wygląda badanie?
Mutacja genu protrombiny – ile trzeba zapłacić za badanie?
Mutacja genu protrombiny – jakie są wskazania do badania?
Mutacja genu protrombiny – ile się czeka na wyniki badania?

Mutacja genu protrombiny – jak wygląda badanie?

Badanie genu protrombiny polega na pobraniu próbki, którą jest wymaz z policzka. Ten test jest na tyle łatwy w wykonaniu, że swobodnie można przeprowadzić go w komfortowych warunkach u siebie w domu. Badanie jest nie tylko bezbolesne, ale również szybkie w wykonaniu. Innym rozwiązaniem na wykonanie badania na występowanie mutacji genu protrombiny jest możliwość pobrania próbki w dom, ale przez pielęgniarkę. Wymaganą próbkę trzeba następnie dostarczyć do wskazanego laboratorium.

Mutacja genu protrombiny – ile trzeba zapłacić za badanie?

Cena badania na mutację genu protrombiny zależy od laboratorium. Zwykle wynosi ona około 220 zł. Możliwe jest skorzystanie z rozszerzonego pakietu, które jest zalecane przez genetyka. Jego cena to ponad 380 zł.

Mutacja genu protrombiny – jakie są wskazania do badania?

Występuje kilka wskazań do przeprowadzenia badania na występowanie mutacji genu protrombiny. Przykładem są nawracające epizody zakrzepicy głębokich żył lub zatorowości płucnej, zawał serca, udar mózgu. Kolejnymi wskazaniami są nawracające poronienia bądź urodzenie martwego płodu. Bardzo ważnym wskazaniem do wykonania badania jest także stwierdzona obecność występującego czynnika V Leiden. Badanie mutacji genu protrombiny warto wykonać też w sytuacji, kiedy doszło do zahamowania wzrostu płodu wewnątrz macicy – to tzw. hipotrofia płodu.

Mutacja genu protrombiny – ile się czeka na wyniki badania?

Czas oczekiwania na wyniki badania na mutację genu protrombiny zależy od laboratorium. Zwykle wynosi on około 4-7 dni roboczych. Kluczowe jest, aby następnie udać się z nimi do specjalisty, który wskaże ewentualne dalsze leczenie.