Mutacja genu protrombiny – informacje
Czym jest mutacja genu protrombiny?
Mutacja genu protrombiny – ile kosztuje badanie?
Mutacja genu protrombiny – w jakich przypadkach wykonywane jest badanie?
Mutacja genu protrombiny – co oznacza wynik?
Czym jest mutacja genu protrombiny?
Protrombina to białko niezbędne do procesu krzepnięcia krwi. Jest wytwarzane w organizmie na podstawie informacji „zapisanej” w naszym DNA. Czasami na skutek różnych czynników wrodzonych, jak i zewnętrznych fragment DNA, w którym zapisana jest informacja o budowie protrombiny ulega uszkodzeniu lub modyfikacji – pojawia się tzw. mutacja. Można to obrazowo porównać do literówki w tekście – przestawiona litera sprawia, że w danym słowie pojawia się błąd – taki sam błąd w DNA protrombiny, „niewyłapany” przez organizm, powoduje, że powstaje niepełnowartościowe białko, które nie może w 100 % spełniać swoich funkcji. Najczęściej, mutacje w genie protrombiny powodują, że pojawia się zwiększone ryzyko choroby zakrzepowo-zatorowej – krew krzepnie nadmiernie, zakrzepy mogą blokować światło naczyń, prowadząc do udaru lub zawału.
Mutacja genu protrombiny – ile kosztuje badanie?
Cena badania mutacji genu protrombiny zazwyczaj wynosi między 210, a 250 zł. Często zaleca się jego wykonanie razem z analizą mutacji innego czynnika krzepnięcia krwi, oznaczonego numerem V (czynnik Leiden), ponieważ u ponad 20 % pacjentów występuje współistnienie mutacji w obu genach. Koszt obu badań w pakiecie wynosi 367 zł. W cenie każdego badania wliczony został zestaw do badania próbek i wysyłka.
Mutacja genu protrombiny – w jakich przypadkach wykonywane jest badanie?
Badanie mutacji genu protrombiny zaleca się gdy:
- w rodzinie występowały przypadki zakrzepicy, zatorowości, udary, lub zawały
- pacjent miał epizod lub epizody zakrzepicy, zwłaszcza trudne do wyjaśnienia np. ze względu na dobry stan zdrowia i młody wiek
- kobieta planuje ciążę lub jest w ciąży
- doszło do zahamowania wzrostu płodu w macicy (tzw. hipertrofia płodu)
- doszło do poronienia
- kobieta przyjmuje antykoncepcję hormonalną lub hormonalną terapię zastępczą w trakcie menopauzy
Mutacja genu protrombiny – co oznacza wynik?
Wynik wskazujący na występowanie mutacji genu protrombiny pozwala na prowadzenie skutecznej profilaktyki zatorów i zakrzepów. Stanowi informację dla lekarza i pacjenta o konieczności podjęcia pewnych działań prewencyjnych np. zmiany stylu życia i diety, wprowadzenie aktywności fizycznej, unikania podróży samolotem, zmiany lub rezygnacji z leków antykoncepcyjnych, częstsze badania kontrolne. Wynik jest ważny szczególnie dla przyszłych mam, ponieważ automatycznie kwalifikuje je do specjalnej opieki lekarskiej dającej szansę na donoszenie ciąży i urodzenie zdrowego dziecka.