Czym jest trombofilia wrodzona?

Trombofilia wrodzona to skłonność organizmu do tworzenia zakrzepów. Zakrzep, który powstał w organizmie nie musi być groźny. W niektórych przypadkach może jednak oderwać się od ściany żyły i wędrując może zablokować przepływ krwi, wywołując zator płucny zagrażający zdrowiu. Choroba nie daje żadnych objawów, ale wymaga diagnostyki. Okazuje się, że ma szczególne znaczenie w kontekście zajścia w ciążę i jej utrzymania.

Trombofilia wrodzona a żylna choroba zakrzepowo-zatorowa
U jakich pacjentów warto diagnozować wrodzoną trombofilię?
Czy trombofilia wrodzona i zakrzepica żylna to to samo?
Czy na występowanie trombofilii wrodzonej mają wpływ różnice etniczne i geograficzne?

Trombofilia wrodzona a żylna choroba zakrzepowo-zatorowa

Wrodzona trombofilia występuje u około 8% polskiej populacji. Dane statystyczne wskazują, że nawet u połowy chorych na żylną chorobę zakrzepowo-zatorową (VTE). Braki antytrombiny, białka C lub białka S maksymalizuje ryzyko zachorowania na VTE 4–10-krotnie, ale występuje stosunkowo rzadko tj. u mniej niż 0,5% populacji.

U jakich pacjentów warto diagnozować wrodzoną trombofilię?

Trombofilia wrodzona może być szczególnie groźna u par starających się o dziecko. Poronienia, jak i trudności z zajściem i utrzymaniem ciąży są podstawowymi wskazaniami do badań w kierunku choroby. Aby zdiagnozować trombofilię wrodzoną, należy wykonać badania genetyczne.

Czy trombofilia wrodzona i zakrzepica żylna to to samo?

Trombofilia to wrodzona lub nabyta nadkrzepliwość rozumiana jako skłonność do pojawienia się zakrzepicy żylnej lub tętniczej. Trombofilia wrodzona należy do grupy chorób o podłożu genetycznym. Wyróżnia się jej łagodną lub ciężką wersję, biorąc pod uwagę ryzyko zakrzepowe. W związku z tym uznawana jest za jeden z czynników ryzyka występowania choroby zakrzepowo-zatorowej. Trombofilia wrodzona nie jest jednak równoznaczna z zakrzepicą żylną.

Czy na występowanie trombofilii wrodzonej mają wpływ różnice etniczne i geograficzne?

Przeprowadzone do tej pory badania naukowe wskazują, że różnice etniczne i geograficzne mogą mieć wpływ na występowanie trombofilii wrodzonej. Nie sposób jednak wpływać na ich występowanie, dlatego dużo większe znaczenie mają czynniki zewnętrzne, w tym przede wszystkim styl życia pacjenta.