Trombofilia wrodzona i jej diagnostyka

Trombofilia wrodzona jest skłonnością organizmu do powstania zakrzepów. W krwi pacjentów zmagających się z tą chorobą mogą tworzyć się skrzepy, a w pewnych przypadkach może dojść do zwiększonego krwawienia. Ta choroba upośledza pracę układu krwionośnego. Trombofilia wrodzona jest szczególnie niebezpieczna dla kobiet w ciąży. Warto wiedzieć, czym zwykle objawia się ta choroba i na czym polegają ewentualne badania w tym kierunku.

Jak wyglądają badania w kierunku trombofilii wrodzonej?
Jakie są sygnały, które mogą świadczyć o zachorowaniu na trombofilie wrodzoną ?
Czy trombofilia wrodzona może prowadzić do śmierci?
Ile kosztują badania w celu wykrycia trombofilii wrodzonej?

Jak wyglądają badania w kierunku trombofilii wrodzonej?

W celu najdokładniejszej diagnostyki trombofilii wrodzonej warto wykonać badania genetyczne. Wykrywają one mutacje wskazanych genów. Najczęstszymi badanymi mutacjami pojawiającymi się we wrodzonej trombofilii to:

• mutacja czynnika V Leiden czynnika krzepnięcia krwi
• mutacja genu MTHFR (warianty C677T i A1298C genu MTHFR),
• mutacja genu protrombiny (II czynnika krzepnięcia krwi),
• mutacja czynnika V R2,
• mutacja genu PAI–1.

Badania genetyczne na zakrzepicę wykonuje się w laboratorium medycznym. Materiałem do testu jest pobrana próbka z krwi albo wymaz z policzka. Warto wiedzieć, iż badanie na trombofilię wrodzoną można wykonać również w domu. W tym celu wystarczy bowiem zamówić specjalny zestaw przez Internet i odesłać pobrany wymaz do wskazanego laboratorium, a następnie oczekiwać na wynik. Czas oczekiwania na wynik zależy od wybranego laboratorium, jednakże zwykle można uzyskać go już w ciągu 7 dni.

Jakie są sygnały, które mogą świadczyć o zachorowaniu na trombofilie wrodzoną?

Trombofilia wrodzona może być wywołana poprzez:

• mutację V czynnika krzepnięcia,
• mutację w genie protrombiny F2,
• mutację genu MTHR,
• zmiany w genie PAI-1,
• niedobory antytrombiny.

Trombofilia wrodzona może pojawić się dodatkowo przez nieprawidłowości w żylnym przepływie krwi, długotrwałe unieruchomienie kończyny, antykoncepcję hormonalną doustna. Kolejnymi czynnikami sprzyjającymi rozwojowi tego schorzenia są: otyłość, palenie papierosów, częste i długie podróże samolotem, siedzący tryb życia i zabiegi operacyjne. Wszystkie osoby, które znajdują się w grupie ryzyka powinny niezwłocznie skonsultować swoje obawy ze specjalistą.

Czy trombofilia wrodzona może prowadzić do śmierci?

Trombofilia wrodzona należy do czynników ryzyka choroby zakrzepowo-zatorowej. Jest ona niebezpieczna przede wszystkim dla kobiet w ciąży, dlatego że może doprowadzić do poronienia, odklejenia łożyska, a nawet śmierci płodu.

Ile kosztują badania w celu wykrycia trombofilii wrodzonej?

Cena badania na trombofilię wrodzoną zależy głównie od laboratorium. Zwykle pakiet STANDRAD wynosi ok. 390 zł, a pakiet PREMIUM ok. 450 zł.