Trombofilia wrodzona – przyczyny, objawy i diagnostyka

Trombofilia wrodzona jest chorobą genetyczną, która zwiększa skłonność do tworzenia skrzepów krwi. Choroba ta może prowadzić do poważnych problemów zdrowotnych, takich jak udar mózgu czy zatorowość płucna. W artykule omówimy jak przebiega badanie trombofilii wrodzonej, jaka jest cena takiego badania, kiedy warto je wykonać i jak interpretować wyniki.

Trombofilia wrodzona – jak przebiega badanie ?
Trombofilia wrodzona – jaka cena badania ?
Trombofilia wrodzona – wskazania do badania
Trombofilia wrodzona – jak interpretować wyniki badania ?

Trombofilia wrodzona – jak przebiega badanie?

Badania na trombofilię wrodzoną, obejmują badania na czynnik V Leiden, mutację genu protrombiny i wariant MTHFR oraz czynnik PAI-1, polegają na pobraniu próbki krwi pacjenta i analizie materiału genetycznego w laboratorium.

Test na czynnik V Leiden polega na wykryciu mutacji w genie F5, który koduje czynnik V krwi. Ta mutacja powoduje oporność na działanie białka C, które jest naturalnym hamulcem krzepnięcia krwi. Mutacja ta jest wykrywana przez analizę DNA pobranego z krwi pacjenta.

Test na mutację genu protrombiny, znany także jako czynnik II, polega na wykryciu mutacji w genie F2, który koduje protrombinę – białko krwi niezbędne do krzepnięcia krwi. Mutacja ta zwiększa produkcję protrombiny, co z kolei zwiększa ryzyko tworzenia się zakrzepów krwi. Mutacja ta jest również wykrywana przez analizę DNA pobranego z krwi pacjenta.

Test na wariant MTHFR polega na wykryciu mutacji w genie MTHFR, który koduje enzym biorący udział w metabolizmie kwasu foliowego. Mutacja ta może prowadzić do nieprawidłowego przetwarzania kwasu foliowego, co z kolei zwiększa ryzyko zakrzepicy. Test na ten wariant również polega na analizie DNA pobranego z krwi pacjenta.

Trombofilia wrodzona – jaka cena badania?

Cena badania trombofilii wrodzonej może się różnić w zależności od kraju oraz laboratorium, które wykonuje badanie. W Polsce cena takiego badania wynosi około 500-1000 złotych. W niektórych przypadkach badanie trombofilii wrodzonej może być refundowane przez Narodowy Fundusz Zdrowia.

Trombofilia wrodzona – wskazania do badania

Badanie trombofilii wrodzonej zalecane jest w przypadku osób, u których stwierdzono nawracające epizody zakrzepowo-zatorowe, ciężkie przypadki zatorowości płucnej, udar mózgu, zatory naczyniowe w wieku poniżej 50 lat, historię chorób zakrzepowo-zatorowych w rodzinie, a także w przypadku kobiet planujących ciążę.

Trombofilia wrodzona – jak interpretować wyniki badania ?

Interpretacja wyników badań na trombofilię wrodzoną zależy od wykrytych mutacji genetycznych. Na przykład, jedną z najczęstszych mutacji związanych z trombofilią wrodzoną jest mutacja czynnika V Leiden (FVL). Wynik pozytywny dla tej mutacji oznacza, że osoba ma zmieniony gen F5, co zwiększa ryzyko tworzenia zakrzepów krwi.

Innym przykładem jest mutacja czynnika II (protrombiny) – wynik pozytywny dla tej mutacji oznacza, że osoba ma zmieniony gen F2, co również zwiększa ryzyko tworzenia zakrzepów krwi.

Podczas interpretacji wyników badań na trombofilię wrodzoną, ważne jest, aby skonsultować się z lekarzem specjalistą, takim jak hematolog lub kardiolog, aby omówić znaczenie wyników i zdecydować o odpowiednim leczeniu lub profilaktyce.