Zawał serca – poznaj czynnik, który zwiększa ryzyko zachorowania
Chcesz sprawdzić, czy w Twoich genach zapisane jest podwyższone ryzyko do zawału serca? Rozważ wykonanie badania w kierunku trombofilii wrodzonej, która jest obecna nawet u 5-10% populacji! [1] Dlaczego? Chociaż trombofilia wrodzona nie daje widocznych objawów, zwiększa krzepliwość krwi i sprzyja wystąpieniu chorób układu sercowo-naczyniowego – w tym właśnie zawału.
Wyższe ryzyko zawału zapisane w genach…
Zawał serca pojawia się zwykle jako konsekwencja zakrzepu w tętnicy wieńcowej (która jest już zwężona z powodu obecności blaszek miażdżycowych). Nic dziwnego, że trombofilia wrodzona jest jednym z czynników, które zwiększają ryzyko wystąpienia zawału… Dlaczego? To genetyczna skłonność do nadkrzepliwości krwi. Za jej obecność odpowiadają zmiany w genach – przede wszystkim mutacja czynnika V Leiden i genu protrombiny. Badania wykazały, że właśnie te nieprawidłowości zwiększają ryzyko zawału serca i udaru mózgu – zwłaszcza u młodych kobiet [2].
Wyższe jest także ryzyko zachorowania na zakrzepicę (żylną lub tętniczą) oraz żylną chorobę zakrzepowo-zatorową (ŻChZZ). Szacuje się, że u osób z ŻChZZ związane z trombofilią zmiany w genach występują nawet u 30-50% osób [1].
Ryzyko rośnie szczególnie w sytuacji, gdy działa dodatkowy czynnik, np. ciąża, korzystanie z antykoncepcji hormonalnej, nadciśnienie czy długie unieruchomienie (np. w czasie podróży czy po operacji).
A co z genem MTHFR? On też może mieć wpływ na wystąpienie zawału
Wraz z mutacjami czynnika V Leiden i genu protrombiny często analizuje się też gen MTHFR. Również on może mieć swój udział w podwyższeniu ryzyka wystąpienia zawału serca. Dlaczego? Warianty C677T i A1298C genu MTHFR należą do czynników, które mają wpływ na podwyższenie stężenia homocysteiny.
Nadmiar tej substancji może z kolei powodować powstanie zmian miażdżycowych, a w konsekwencji – zawału serca, udaru mózgu i innych chorób układu krążenia.
Trombofilia wrodzona – można wykryć ją badaniem DNA
Niestety trombofilia wrodzona sama w sobie nie daje widocznych objawów, dlatego wiele osób dowiaduje się o jej obecności dopiero po wystąpieniu zawału, udaru, zakrzepicy czy innego powikłania.
Tymczasem – mając świadomość występowania zmian w genach – można zastosować odpowiednią profilaktykę i uchronić swój organizm przed chorobami układu sercowo-naczyniowego. Wystarczy zatem wykonać proste badanie DNA, aby zyskać cenną na całe życie informację.
Zyskaj szansę, by odpowiednio o siebie zadbać
Dzięki badaniom DNA możesz sprawdzić, czy trombofilia wrodzona jest u Ciebie obecna. Jeśli tak – to oczywiście nie znaczy jeszcze, że zawał, udar czy inne powikłania na pewno się u ciebie pojawią. Dzięki świadomości zmian obecnych w genach możesz jednak zadbać o siebie i rozpocząć profilaktykę.
A w sytuacji, gdy zachorujesz – lekarzowi łatwiej będzie poznać przyczynę i dobrać leczenie dostosowane do Twojego organizmu.
W rodzinie wystąpiły zawał serca, udar mózgu czy inne zaburzenie układu krążenia?
W takiej sytuacji również warto zrobić badanie genetyczne w kierunku trombofilii wrodzonej. Być może zmiany związane z jej wystąpieniem – podwyższające ryzyko chorób zakrzepowo-zatorowych – są obecne u chorujących członków Twojej rodziny? A tego typu zmiany mogły zostać przez Ciebie odziedziczone, z czego warto zdawać sobie sprawę.
Źródła:
[1] A. Padjas, Wskazania do diagnostyki w kierunku trombofilii.
[2] A. Kowalczys, A. Mital, K. Storoniak, M. Gruchała, Zawał serca z uniesieniem odcinka ST u młodej kobiety z trombofilią złożoną, „Folia Cardiologica” 2017, t. 12, nr 1.
[3] G. Bednarek-Tupikowska, K. Tupikowski, Homocysteina – niedoceniany czynnik ryzyka miażdżycy. Czy hormony płciowe wpływają na stężenie homocysteiny?, „Postępy Higieny i Medycyny Doświadczalnej” 2004, 58.