Porada genetyka

Rozmowa z genetykiem. Dlaczego warto?

Badania genetyczne bardzo często przynoszą odpowiedzi na wiele pytań – czasem jednak warto poprosić o ich wyjaśnienie profesjonalistę. Co może dać rozmowa z genetykiem? To gwarancja uzyskania pewnych informacji dotyczących zdiagnozowanych zaburzeń i porady co do dalszego postępowania.

 

Co oznacza wynik?

Badania genetyczne mogą wskazywać bezpośrednią przyczynę zaburzeń – często jednak nazwy poszczególnych mutacji czy innych czynników wydają się skomplikowane i budzą niepotrzebny niepokój. Konsultacja z lekarzem-genetykiem może rozwiać wątpliwości. Odpowie on wyczerpująco na wszelkie pytania i udzieli porady dotyczącej zalecanego postępowania. Ważny jest również fakt, że rozmowa z genetykiem będzie opierała się na konkretnych wynikach badań, a więc wszystkie informacje dostosowane będą do indywidualnych potrzeb pacjenta.

 

Genetyk – kiedy się z nim skonsultować?

Po poradę genetyka warto sięgnąć w wielu przypadkach – przede wszystkim w celu skonsultowania wyników badań (np. badań prenatalnych lub pod kątem konkretnych mutacji). Lekarz może je odnieść do sytuacji konkretnego pacjenta i tym samym doradzić podjęcie odpowiednich kroków. Może zasugerować działania profilaktyczne, leczenie lub doradzić dalszą diagnostykę. Na rozmowę z lekarzem-genetykiem można się zdecydować także przed wykonaniem jakichkolwiek badań. Jeśli w rodzinie pojawiły się choroby dziedziczne, nowotwory lub jeśli inny specjalista zasugerował wykonanie badań genetycznych – warto skonsultować swój przypadek z genetykiem. Oceni on ryzyko wystąpienia danych zaburzeń i doradzi, jakiego typu badanie najlepiej będzie wykonać.