Kiedy ujawnia się trombofilia wrodzona?

Trombofilia wrodzona to skłonność do powstawania zakrzepów, która ma związek z zaburzeniami genetycznymi. Jest dziedziczona od rodziców, jednak nie zawsze daje objawy. Nie da się określić, kiedy dokładnie ujawni się trombofilia – najczęściej daje objawy u osób dorosłych, szczególnie po 30-40 roku życia. Wiele osób cierpi na trombofilię wrodzoną i nie odczuwa w związku z tym żadnych niepokojących objawów. 

Czy istnieją różnice pomiędzy trombofilią wrodzoną a trombofilią nabytą ?
Jakie są skutki trombofili wrodzonej dla układu krwionośnego ?
Czy trombofilia wrodzona może wpływać na jakość życia ?
Jakie są metody diagnostyczne w kierunku trombofili wrodzonej ?

Czy istnieją różnice pomiędzy trombofilią wrodzoną a trombofilią nabytą ?

Trombofilia wrodzona jest uwarunkowana genetycznie już w momencie poczęcia. Trombofilia nabyta jest natomiast zaburzeniem, które zostało przez chorego nabyte na skutek wystąpienia różnorodnych czynników, np. choroby nowotworowej czy choroby jelit. Typ trombofilii nie ma wpływu na jej objawy, może się okazać, że choroba wrodzona ma łagodniejszy przebieg niż trombofilia nabyta.

Jakie są skutki trombofili wrodzonej dla układu krwionośnego ?

Trombofilia wrodzona to skłonność do powstawania zakrzepów. Określone mutacje mogą zwiększać krzepliwość krwi czy powodują zastój krwi w żyłach, a także przyczyniają się do stanów zapalnych czy żylaków. Trombofilia wrodzona wraz z czynnikami zwiększającymi ryzyko choroby zakrzepowo – zatorowej może prowadzić np. do zakrzepicy żył głębokich, udaru mózgu, a nawet do zatorowości płucnej. Jest to schorzenie, które zawsze negatywnie wpływa na stan układu krwionośnego.

Czy trombofilia wrodzona może wpływać na jakość życia ?

Trombofilia wrodzona może pogorszyć jakość życia chorego, jednak dzieje się to wówczas, kiedy powoduje chorobę zakrzepowo – zatorową o ostrym przebiegu. Może powodować bóle kończyn i miejscowy stan zapalny, żylaki, obniżoną wydolność organizmu czy poronienia. Kiedy objawy obniżają jakość życia chorego i stanowią dla niego zagrożenie, wówczas stosuje się odpowiednie leczenie. Przy trombofilii wrodzonej bardzo ważne jest także wykonywanie regularnych badań, które pozwolą wykryć rozwój zakrzepicy już na wczesnym etapie choroby.

Jakie są metody diagnostyczne w kierunku trombofili wrodzonej ?

Trombofilię wrodzoną można zdiagnozować poprzez wykonanie badań genetycznych. Są to analizy panelowe lub badania określonych mutacji (mutacja czynnika V Leiden, mutacja genu protrombiny, mutacja MTHFR) – wybór konkretnego badania zależy od pacjenta. Nie ma innej, pewnej metody na zdiagnozowanie wrodzonej trombofilii, która jest zapisana w genach.