Badania genetyczne w kierunku zakrzepicy

Wiele osób nie wie, że nawracające pojawianie się zakrzepów może mieć podłoże genetyczne. Taką skłonność nazywa się trombofilią wrodzoną. Niewykryta trombofilia może prowadzić do groźnych powikłań np. zakrzepicy, więc w przypadku jej podejrzenia należy wykonać odpowiednie badania genetyczne. Dzięki nim można uniknąć niebezpiecznych skutków ubocznych.

Spis treści:

Spis treści

Genetyczne predyspozycje do zakrzepicy

Trombofilia wrodzona to skłonność do powstawania zakrzepów spowodowana czynnikami genetycznymi. Najczęściej powoduje ją mutacja genu czynnika V krzepnięcia (czynnika V Leiden) oraz mutacja genu protrombiny 20210A. Konsekwencją trombofilii wrodzonej może być zakrzepica.

Niewykryta trombofilia wrodzona jest bardzo niebezpieczna dla kobiet ciężarnych, ponieważ są one bardziej narażone na wystąpienie zakrzepicy. Może to doprowadzić do wielokrotnych poronień oraz urodzenia martwego dziecka. Przyczynia się ona także do problemów z poczęciem dziecka. Kobietom z trombofilią wrodzoną lekarze najczęściej przepisują leki przeciwzakrzepowe, które mają ułatwić poczęcie dziecka i zapobiec powikłaniom w trakcie ciąży i porodu.

Badania genetyczne w kierunku zakrzepicy – wskazania

Genetyczną skłonność do zakrzepów można podejrzewać u pacjentów, u których nawracają incydenty zakrzepowe. W takim przypadku należy wykonać badanie genetyczne w kierunku trombofilii wrodzonej. Zaleca się je także w następujących przypadkach:

Po przebytym epizodzie zakrzepowym
Po przebytym udarze mózgu
Po przebytej zatorowości płucnej
Jeśli w najbliższej rodzinie występowały choroby zatorowo-zakrzepowe
Jeśli para ma problemy z poczęciem dziecka
Jeśli kobieta doświadczyła wielokrotnych poronień
Jeśli kobieta urodziła martwe dziecko

Jak wygląda badanie genetyczne w kierunku zakrzepicy?

Badanie genetyczne w kierunku zakrzepicy wykonuje się na podstawie wymazu z wewnętrznej strony policzka. Wymaz można pobrać samodzielnie w domu za pomocą specjalnego zestawu. Jest to bardzo proste, bezpieczne i bezbolesne. Wymaz można samodzielnie odesłać do laboratorium, gdzie przeprowadzana jest analiza 6 mutacji w 5 genach (mutacja czynnika V Leiden, mutacja genu protrombiny 20210, wariant C677T genu MTHFR, wariant A1298C genu MTHFR, PAI-1 / SERPINE1, VR2).

Na wynik badania genetycznego w kierunku trombofilii wrodzonej czeka się do 7 dni roboczych. Warto skonsultować go z lekarzem genetykiem. Będzie on mógł stwierdzić, co wykryte mutacje oznaczają dla pacjenta oraz zaleci podjęcie odpowiednich kroków.