Udar mózgu – czy masz większe ryzyko zachorowania?
Każdego roku aż 60 000 osób dostaje udaru mózgu [1]. Chociaż najczęściej występuje on u osób starszych, ludzie młodzi także mogą zachorować… To złożony problem, jednak dużą rolę odgrywają w nim czynniki genetyczne. Prawdopodobieństwo udaru jest podwyższone szczególnie u osób z trombofilią wrodzoną oraz narażonych na dodatkowe czynniki ryzyka, np. ciąża, stosowanie antykoncepcji hormonalnej, nadciśnienie tętnicze czy niezdrowy tryb życia.
Zaburzenia genetyczne – dlaczego podwyższają ryzyko udaru?
Ponieważ wiążą się z trombofilią wrodzoną – nadkrzepliwością krwi, która powoduje podwyższoną tendencję do tworzenia się zakrzepów. Do tych zaburzeń należą m.in. niedobory białka C i S, niedobory antytrombiny oraz mutacje czynnika V Leiden i genu protrombiny [2].
Tymczasem gdy taki zakrzep zamknie jedno z naczyń mózgowych, dochodzi właśnie do udaru mózgu… To udar niedokrwienny, który dotyczy 85% przypadków (reszta to udarny krwotoczne, w których naczynie mózgowe ulega rozerwaniu, najczęściej pod wpływem nadciśnienia tętniczego) [3]. Nie bez znaczenia pozostają też warianty C677T i A1298C genu MTHFR – ich obecność predysponuje do zbyt wysokiego poziomu homocysteiny. Hiperhomocysteinemia z kolei także zwiększa ryzyko udaru mózgu.
„W literaturze często wskazuje się na hiperhomocysteinemię jako przyczynę udaru mózgu […]. Uważa się, że wysoki poziom homocysteiny predysponuje do wystąpienia zmian w budowie ścian naczyń krwionośnych i rozwoju miażdżycy tętnic [4]”.
A co z dodatkowymi czynnikami ryzyka udaru mózgu?
Źródła naukowe mówią, że „ryzyko udaru mózgu może być warunkowane przez interakcje wariantów genetycznych i tradycyjnych czynników ryzyka udaru [5]”. Do tradycyjnych czynników ryzyka należy przede wszystkim wiek. Nie oznacza to jednak, że narażone są tylko osoby starsze! Oprócz czynników genetycznych znaczenie mają m.in. nadciśnienie tętnicze i obecność dodatkowych chorób (np. cukrzycy czy chorób serca) czy niezdrowy tryb życia (palenie papierosów, alkohol, otyłość). Bardziej narażone są także kobiety korzystające z antykoncepcji hormonalnej i te… w ciąży!
„U kobiet w ciąży, u których doszło do wystąpienia udaru niedokrwiennego, najczęściej stwierdzano anomalię typu Leiden i mutację genu G20210A protrombiny [2]”.
Jeśli masz predyspozycje genetyczne do nadkrzepliwości krwi, a dodatkowo jesteś osobą narażoną na działanie dodatkowych czynników – prawdopodobieństwo wystąpienia u Ciebie udaru rośnie, ponieważ dochodzi do kumulacji ryzyka.
Udar mózgu u… dziecka?
Tak – najmłodsi pacjenci również mogą zachorować, chociaż zdarza się to o wiele rzadziej niż w przypadku dorosłych (zwraca się jednak uwagę, że udary u dzieci często mogą być niedostatecznie rozpoznane). Do czynników ryzyka i przyczyn udaru należą m.in. choroby i wady serca, choroby metaboliczne i immunologiczne oraz choroby zapalne. Nie bez znaczenia pozostają też czynniki genetyczne i rodzinne występowanie zaburzeń, m.in. krzepnięcia [4].
Źródła naukowe mówią: „Czterdzieści siedem noworodków z klinicznymi objawami udaru, potwierdzonego radiologicznie, zbadano w kierunku trombofilii potwierdzając ją u 64% badanych dzieci i u 68% ich matek [6]”
Uwagę zwraca się także na nadmiar homocysteiny: „Badania naukowe wskazują na wyraźny związek między wystąpieniem udaru u dzieci a stwierdzoną obecnością wysokiego poziomu homocysteiny w surowicy krwi [4]”.
Profilaktyka udaru mózgu – zmniejsz ryzyko zachorowania
Poprawa stylu życia i częsta kontrola ciśnienia oraz poziomu cukru we krwi to bardzo ważne działania profilaktyczne. Warto jednak dodatkowo sprawdzić u siebie genetyczne predyspozycje do nadkrzepliwości – zrobić badania w kierunku trombofilii wrodzonej (szczególnie mutacji czynnika V Leiden i genu protrombiny) oraz zbadać gen MTHFR. Dobrze rozważyć test szczególnie w sytuacji, gdy w rodzinie wystąpiły już choroby układu sercowo-naczyniowego (np. udar, zawał, zakrzepica) oraz przed rozpoczęciem stosowania antykoncepcji hormonalnej i przed ciążą. Świadomość obecności zmian w genach jest bardzo ważna, ponieważ pozwala przede wszystkim rozpocząć dodatkową profilaktykę (w porozumieniu z lekarzem), a jeśli wystąpią powikłania – szybciej wdrożyć odpowiednie leczenie.
Źródła:
[1] Z. Baniecka-Majkutewicz, M. Dobkowska, H. Wichowicz, Analiza czynników ryzyka udaru niedokrwiennego mózgu, „Annales Academiae Medicae Gedanensis” 2005, 35, 1.
[2] E. Częstochowska, K. Sworczak, Hematologiczne aspekty udarów mózgu, „Udar mózgu” 2006, 8, 1.
[3] R. Mazur, M. Świerkocka-Miastkowska, Udar mózgu pierwsze objawy, „Choroby serca i naczyń” 2005, 2, 2.
[4] E. Pilarska, Udar niedokrwienny u dzieci: czynniki ryzyka, objawy, leczenie, następstwa, „Neurologia Dziecięca” 2009, 18, 36.
[5] G. Gromadzka, Genetyczne uwarunkowania udaru mózgu, „Polski Przegląd Neurologiczny” 2011, 7 (2).
[6] J. Skrzypczak i in., Częstość występowania trombofilii wrodzonej u kobiet z utratą ciąż w wieloośrodkowych badaniach w Polsce, „Ginekologia Polska” 2012, 5.