Trombofilia wrodzona – dziedziczenie

W przypadku genetycznej skłonności organizmu do tworzenia zakrzepów bardzo ważna jest rodzinna diagnostyka. Istnieje duże prawdopodobieństwo, że mamy trombofilię wrodzoną, jeśli mają ją nasi rodzice. 

Kolor niebieski: prawidłowy gen
Kolor czerwony: wadliwy gen

Kiedy rodzice są zdrowymi homozygotami – dzieci dziedziczą prawidłowe kopie genów	Jeden z rodziców jest heterozygotą (1 kopia prawidłowego i 1 kopia złego genu) – istnieje prawdopodobieństwo,że jedno z dzieci także będzie nosicielem danej mutacji	Kiedy rodzice są heterozygotami – dziecko będzie zdrowe jeżeli przekażą mu prawidłowy wariant genu. Jednak kiedy odziedziczy nieprawidłowy, wtedy będzie heterozygotą. Jest także możliwość, że potomstwo otrzyma obydwie kopie zmutowanego genu – wówczas będzie homozygota obciążona chorobą

.

.

.

Kiedy jeden z rodziców ma obydwa nieprawidłowe warianty genów, czyli jest homozygotą obciążoną chorobą, a drugi jest zdrowy, to dziecko będzie heterozygotą	W przypadku, kiedy jeden z rodziców jest homozygotą a drugi heterozygotą – to potomstwo może być albo homozygotami obciążonymi chorobą albo heterozygotami	Jeśli oboje rodziców są homozygotami obciążonymi chorobą – to także ich potomstwo będzie obciążone chorobą

Najczęściej zadawane pytania

Czy wrodzona trombofilia jest przekazywana genetycznie?

Tak, trombofilia wrodzona jest dziedziczna. Istnieje duże prawdopodobieństwo, że mamy trombofilię wrodzoną, jeśli mają ją nasi rodzice.

Jak wygląda dziedziczenie trombofilii, kiedy obaj rodzice są zdrowymi homozygotami?

Kiedy rodzice są zdrowymi homozygotami, ich dzieci dziedziczą prawidłowe kopie genów.

Jak dziedziczy się trombofilia, jeżeli jeden z rodziców jest heterozygotą?

Jeżeli jeden z rodziców jest heterozygotą, czyli posiada jedną kopię prawidłowego i jedną kopię złego genu, istnieje prawdopodobieństwo, że jedno z dzieci będzie nosicielem danej mutacji.

Co się dzieje, kiedy oba rodzice są heterozygotami?

Jeżeli rodzice są heterozygotami, dziecko będzie zdrowe, jeżeli przekażą mu prawidłowy wariant genu. Jeżeli jednak odziedziczy nieprawidłowy, wtedy będzie heterozygotą. Istnieje także możliwość, że potomstwo otrzyma obydwie kopie zmutowanego genu i będzie homozygotą obciążoną chorobą.

Czy istnieje ryzyko dziedziczenia choroby, jeśli oboje rodzice są homozygotami obciążonymi chorobą?

Tak, jeśli oboje rodzice są homozygotami obciążonymi chorobą, ich potomstwo także będzie obciążone chorobą.

Czym jest dziedziczenie trombofilii wrodzonej?

Dziedziczenie trombofilii wrodzonej odnosi się do genetycznej skłonności do tworzenia zakrzepów, która może być przekazywana z pokolenia na pokolenie.

Jakie jest prawdopodobieństwo, że mam trombofilię wrodzoną, jeśli moi rodzice ją mają?

Jeśli twoi rodzice mają trombofilię wrodzoną, istnieje duże prawdopodobieństwo, że ty również ją posiadasz.

Co oznacza, gdy jeden z rodziców jest heterozygotą?

Jeżeli jeden z rodziców jest heterozygotą, to znaczy, że ma jedną kopię prawidłowego genu i jedną kopię zmutowanego genu. Istnieje prawdopodobieństwo, że jedno z dzieci będzie nosicielem tej samej mutacji.

Co się stanie, jeżeli obydwoje rodzice są homozygotami obciążonymi chorobą?

Jeżeli obydwoje rodzice są homozygotami obciążonymi chorobą, to ich potomstwo również będzie obciążone chorobą.

Co oznacza bycie homozygotą obciążonym chorobą?

Bycie homozygotą obciążonym chorobą oznacza, że osoba posiada dwie kopie zmutowanego genu odpowiedzialnego za trombofilię wrodzoną.