Mutacja genu protrombiny

Przyczyna trombofilii – mutacja genu protrombiny

Obok czynnika V Leiden za główną przyczynę występowania trombofilii uważa się także mutację genu protrombiny. Mutacja 20210G>A powoduje, że w osoczu krwi obserwuje się nawet 20% wzrost stężenia protrombiny, która przejawia właściwości prozakrzepowe. Obserwuje się negatywny wpływ na funkcjonowanie łożyska, co może skutkować nawykowymi poronieniami. Badania wskazują, że u kobiet, które są obciążone tą mutacją ryzyko utraty ciąży jest ponad 2-krotnie wyższe niż u kobiet, u których mutacja ta nie występuje.

Chcę wykonać badanie genu protrombiny ->

Najczęściej zadawane pytania

Czym jest mutacja genu protrombiny?

Mutacja genu protrombiny to zmiana w DNA, która powoduje 20% wzrost stężenia protrombiny w osoczu krwi, co przejawia się właściwościami prozakrzepowymi.

Jakie są skutki mutacji genu protrombiny?

Mutacja genu protrombiny może mieć negatywny wpływ na funkcjonowanie łożyska, co może skutkować nawykowymi poronieniami. U kobiet, które są obciążone tą mutacją ryzyko utraty ciąży jest ponad 2-krotnie wyższe niż u kobiet, u których mutacja ta nie występuje.

Jak sprawdzić obecność mutacji genu protrombiny?

Obecność mutacji genu protrombiny można sprawdzić poprzez wykonanie specjalistycznego badania genetycznego.

Czy mutacja genu protrombiny to główna przyczyna trombofilii?

Tak, obok czynnika V Leiden, mutacja genu protrombiny jest uważana za jedną z głównych przyczyn występowania trombofilii.

Co to jest protrombina?

Protrombina to białko krwi o właściwościach prozakrzepowych, którego stężenie może wzrosnąć nawet o 20% w wyniku mutacji genu protrombiny.