Mutacja genu protrombiny – przyczyną zakrzepicy żylnej

Mutacja genu protrombiny, inaczej mutacja 20210 G-A protrombiny, to mutacja, której konsekwencją jest nadkrzepliwość krwi, a także zwiększone ryzyko choroby zakrzepowo-zatorowej. Z artykułu poniżej dowiesz się o badaniu na mutację genu protrombiny. 

Mutacja genu protrombiny – wskazania do badania
Mutacja genu protrombiny – jak przebiega badanie?
Mutacja genu protrombiny – czy badanie jest refundowane z NFZ?
Mutacja genu protrombiny – jak odczytać wynik?

Mutacja genu protrombiny – wskazania do badania

Wskazaniami do badania mutacji genu protrombiny są powtarzające się przypadki poronień oraz martwych urodzeń, stosowanie hormonalnej antykoncepcji, przebycie udaru lub zawału u osób młodych, powracające stany zakrzepicy żylnej, czy zatorowości płucnej. Dotyczy to chorób sercowo-naczyniowych, zaburzeń płodności. Badaniem powiązanym jest badanie na obecność mutacji czynnika V Leiden.

Mutacja genu protrombiny – jak przebiega badanie?

Badanie na mutację genu protrombiny jest badaniem genetycznym. Do badania nie trzeba się przygotowywać. Badanie mutacji genu protrombiny polega na pobraniu krwi u pacjenta lub wymazu z wewnętrznej strony policzka. Sprawdza się, czy występuje mutacja genu protrombiny oraz to, czy pacjent jest heterozygotą, czy homozygotą. Z próbki oznacza się czynnik krzepnięcia – protrombinę. Czas oczekiwania na wynik badania wynosi do 7 dni roboczych.

Mutacja genu protrombiny – czy badanie jest refundowane z NFZ?

Badanie na mutację genu protrombiny jest refundowane z NFZ, jeżeli pacjent posiada skierowanie:

• od lekarza specjalisty, który udziela świadczeń w ramach umowy z NFZ
• wystawione w książeczce RUM lub na Ogólnopolskim Formularzu Skierowania na Badanie Specjalistyczne Narodowego Funduszu Zdrowia.

Skierowanie otrzymuje się od lekarza w określonych sytuacjach, np. chorowanie na zakrzepicę, obciążony wywiad (stwierdzono mutacje genów u członków rodziny), przebycie dwóch poronień.

Mutacja genu protrombiny – jak odczytać wynik?

Badanie mutacji genu protrombiny stanowi część nowoczesnej diagnostyki trombofilii wrodzonej.

Wynik ujemny badania na mutację genu protrombiny oznacza, że w genie nie znajduje się mutacja. Jednak nie oznacza to braku innych przyczyn zaburzeń krzepliwości krwi.

Natomiast wynik dodatni świadczy o obecności mutacji genu protrombiny. Wysokie stężenie protrombiny skutkuje wzrostem krzepliwości krwi oraz zwielokrotnienie ryzyka wystąpienia choroby zakrzepowo-zatorowej.