Trombofilia wrodzona – dziedziczenie

W przypadku genetycznej skłonności organizmu do tworzenia zakrzepów bardzo ważna jest rodzinna diagnostyka. Istnieje duże prawdopodobieństwo, że mamy trombofilię wrodzoną, jeśli mają ją nasi rodzice. 

Kolor niebieski: prawidłowy gen
Kolor czerwony: wadliwy gen

 

 

Kiedy rodzice są zdrowymi homozygotami – dzieci dziedziczą prawidłowe kopie genów	Jeden z rodziców jest heterozygotą (1 kopia prawidłowego i 1 kopia złego genu) – istnieje prawdopodobieństwo,że jedno z dzieci także będzie nosicielem danej mutacji	Kiedy rodzice są heterozygotami – dziecko będzie zdrowe jeżeli przekażą mu prawidłowy wariant genu. Jednak kiedy odziedziczy nieprawidłowy, wtedy będzie heterozygotą. Jest także możliwość, że potomstwo otrzyma obydwie kopie zmutowanego genu – wówczas będzie homozygota obciążona chorobą

.

.

.

Kiedy jeden z rodziców ma obydwa nieprawidłowe warianty genów, czyli jest homozygotą obciążoną chorobą, a drugi jest zdrowy, to dziecko będzie heterozygotą	W przypadku, kiedy jeden z rodziców jest homozygotą a drugi heterozygotą – to potomstwo może być albo homozygotami obciążonymi chorobą albo heterozygotami	Jeśli oboje rodziców są homozygotami obciążonymi chorobą – to także ich potomstwo będzie obciążone chorobą